NIPT được thực hiện như thế nào? Quy trình từ lấy máu đến trả kết quả

Quy trình xét nghiệm NIPT bắt đầu bằng việc lấy một mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ. Từ mẫu máu này, phòng lab tách huyết tương, thu nhận DNA tự do (cfDNA), phân tích tín hiệu di truyền bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và sử dụng thuật toán tin sinh học để đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể.

Với thai phụ, trải nghiệm làm NIPT rất nhẹ nhàng vì toàn bộ khâu trực tiếp chỉ là lấy 7–10ml máu. Phần phức tạp nhất diễn ra hoàn toàn bên trong phòng lab hiện đại, nơi hàng triệu đoạn cfDNA được xử lý và kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt để tạo nên bản báo cáo chính xác.

NIPT liên quan đến cfDNA chủ yếu được giải phóng từ tế bào nhau thai vào máu mẹ. Xét nghiệm có thể thực hiện từ rất sớm và là phương pháp sàng lọc an toàn hàng đầu hiện nay cho các hội chứng lệch bội phổ biến như Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13).

Chi tiết quy trình 9 bước xét nghiệm NIPT chuẩn Y khoa

Bước 1: Kiểm tra thông tin & Tư vấn trước khi lấy mẫu

Trước khi thu mẫu, bác sĩ hoặc kĩ thuật viên sẽ thu thập các thông tin quan trọng:

• Tuổi thai chính xác: Tối thiểu từ đủ 9 tuần tuổi tại GEN CIPHER.

• Tình trạng thai kỳ: Thai đơn hay thai đôi, thai tự nhiên hay IVF/xin noãn.

• Tiền sử y khoa: Lịch sử sinh con dị tật, kết quả siêu âm mốc 12 tuần (độ mờ da gáy NT)...

Bước 2: Lấy máu tĩnh mạch của mẹ

Nhân viên y tế lấy khoảng 7–10ml máu tĩnh mạch ở tay mẹ bầu (tương tự như xét nghiệm máu thông thường) và bảo quản trong ống chứa hóa chất chống đông chuyên dụng (Streck tube).

Mẹ bầu KHÔNG CẦN nhịn ăn trước khi lấy máu làm NIPT.

Bước 3: Tiếp nhận và vận chuyển mẫu đúng điều kiện bảo quản

Mẫu máu sau khi thu thập được định danh mã Barcode duy nhất để tránh nhầm lẫn, sau đó được đóng gói và vận chuyển đến phòng xét nghiệm theo hướng dẫn của loại ống thu máu và quy trình được áp dụng; không phải mọi ống cfDNA đều cần bảo quản lạnh.

Bước 4: Tách huyết tương và thu nhận cfDNA

Tại phòng xét nghiệm, máu toàn phần của mẹ được ly tâm để tách lấy phần huyết tương (chứa cfDNA). Mẫu cfDNA thu được là sự kết hợp giữa DNA của mẹ và một phần DNA có nguồn gốc từ bánh nhau (phản ánh bộ NST của thai nhi).

Bước 5: Phân tích & Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

Sử dụng hệ thống máy giải trình tự gen hiện đại hàng đầu thế giới (như Illumina / MGI). Hệ thống sẽ đọc hàng triệu đoạn cfDNA ngắn trong mẫu máu, sau đó đếm chính xác số lượng đoạn DNA thuộc về từng nhiễm sắc thể.

Bước 6: Đánh giá Tỷ lệ DNA thai nhi (Fetal Fraction - FF)

Thuật toán kiểm tra tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ. Ngưỡng fetal fraction tối thiểu phụ thuộc nền tảng phân tích và tiêu chuẩn kiểm soát chất lượng của phòng xét nghiệm, không có một ngưỡng chung áp dụng cho tất cả phương pháp. Nếu không đủ điều kiện phát hành kết quả, phòng xét nghiệm sẽ đánh giá nguyên nhân và đề xuất thu lại mẫu hoặc hướng xử trí phù hợp.

Bước 7: Phân tích dữ liệu bằng thuật toán Tin sinh học

Hệ thống máy tính so sánh số lượng tín hiệu DNA thu được với mẫu chuẩn thống kê. Nếu phát hiện sự chênh lệch tín hiệu (ví dụ: tỷ lệ tín hiệu NST 21 cao hơn bình thường), thuật toán Z-score sẽ tính toán và xếp thai kỳ vào nhóm Nguy cơ cao với Trisomy 21.

Bước 8: Kiểm soát chất lượng & Duyệt kết quả

Trước khi xuất báo cáo, dữ liệu được kiểm tra qua nhiều lớp kiểm soát chất lượng kỹ thuật và được thẩm định, phê duyệt theo quy trình chuyên môn của phòng xét nghiệm.

Bước 9: Trả báo cáo kết quả & Tư vấn y khoa

Báo cáo kết quả NIPT được phát hành sau 3–5 ngày làm việc. Khách hàng được hỗ trợ nhận và giải thích báo cáo theo quy trình tiếp nhận của GENCIPHER; khi có kết quả nguy cơ cao, cần được bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền tư vấn.

Ý nghĩa kết quả NIPT được đọc như thế nào?

Kết quả "NGUY CƠ THẤP" (Âm tính)

Nghĩa là hệ thống không phát hiện tín hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể được khảo sát. Mẹ bầu tiếp tục theo dõi thai kỳ và thực hiện các mốc siêu âm hình thái định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

Kết quả "NGUY CƠ CAO" (Dương tính)

Nghĩa là xét nghiệm ghi nhận tín hiệu gợi ý nguy cơ tăng đối với bất thường được sàng lọc. Tuy nhiên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, chưa phải là kết luận chẩn đoán chắc chắn 100%.

Khi nhận kết quả Nguy cơ cao, mẹ bầu cần giữ bình tĩnh và thực hiện các bước tiếp theo:

• Trao đổi với Bác sĩ Di truyền tại GEN CIPHER để được giải thích chỉ số.

• Cân nhắc thực hiện thủ thuật chẩn đoán xác định (Sinh thiết gai nhau CVS hoặc Chọc ối).

• Tìm hiểu các quyền lợi hỗ trợ chẩn đoán áp dụng cho gói NIPT đã đăng ký; điều kiện và hạn mức cần được xác nhận theo chương trình tương ứng.

Trường hợp "KHÔNG RA KẾT QUẢ" (No-call / Non-reportable)

Kết quả không phát hành được có thể liên quan đến tỷ lệ cfDNA có nguồn gốc thai kỳ thấp, chất lượng mẫu hoặc tiêu chuẩn kỹ thuật của xét nghiệm. Tỷ lệ gặp tình trạng này thay đổi theo phương pháp và đối tượng xét nghiệm. Khách hàng sẽ được hướng dẫn đánh giá, cân nhắc thu mẫu lại hoặc được tư vấn sản khoa khi cần; chính sách thu lại mẫu tùy chương trình áp dụng.

ĐẶT LỊCH XÉT NGHIỆM NIPT QUY TRÌNH CHUẨN Y KHOA TẠI GEN CIPHER

Thực hiện NIPT đúng quy trình là chìa khóa giúp nhận về kết quả chính xác, giúp thai kỳ của bạn luôn trọn vẹn sự an tâm!

Trải nghiệm dịch vụ NIPT uy tín tại GEN CIPHER:

• Quy trình thu mẫu nhẹ nhàng, an toàn: Hỗ trợ lấy mẫu máu tận nhà tiện lợi bởi đội ngũ y tá chuyên nghiệp.

• Phòng lab hiện đại: Ứng dụng công nghệ phân tích cfDNA với quy trình kiểm soát chất lượng; độ nhạy và độ đặc hiệu thay đổi theo bất thường được sàng lọc.

• Trả kết quả nhanh chóng: Chỉ từ 3–5 ngày làm việc.

• Tư vấn chuyên sâu: Hỗ trợ giải thích báo cáo và hướng dẫn trao đổi với bác sĩ khi cần.

• Quyền lợi hỗ trợ: Có thể áp dụng hỗ trợ chi phí chẩn đoán theo điều kiện của từng gói xét nghiệm và chương trình liên quan.

👉 Nhấn nhắn tin trực tiếp cho Fanpage GEN CIPHER hoặc gọi Hotline ngay để đặt lịch thu mẫu tận nhà hôm nay!

Bài viết cung cấp thông tin tham khảo về quy trình xét nghiệm trước sinh. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế chẩn đoán hoặc chỉ định y khoa cho từng thai kỳ cụ thể.