Hướng dẫn xét nghiệm ADN cho trẻ sơ sinh: Mẫu, quy trình và chi phí

Trẻ sơ sinh có thể thực hiện xét nghiệm ADN ngay sau khi chào đời, không cần chờ trẻ lớn hoặc chờ cuống rốn rụng. Mẫu niêm mạc miệng thường được ưu tiên vì không gây đau, dễ thu và có thể cung cấp đủ tế bào để phân tích quan hệ cha – con.

Thông thường, một hồ sơ xét nghiệm cha con sau sinh chỉ cần:

• Một mẫu của trẻ sơ sinh;
• Một mẫu của người cha giả định.

Mẫu của người mẹ không bắt buộc trong phần lớn trường hợp cha – con trực tiếp. Trẻ có thể dùng niêm mạc miệng, còn người cha sử dụng niêm mạc miệng, máu, tóc có chân, móng tay hoặc một mẫu cá nhân phù hợp khác.

Thông tin nhanh

• Trẻ mới sinh có thể xét nghiệm ADN.
• Không bắt buộc lấy máu của trẻ.
• Mẫu niêm mạc miệng thường là lựa chọn phù hợp nhất.
• Không cần chờ cuống rốn rụng mới xét nghiệm.
• Chỉ cần mẫu của cha giả định và trẻ trong nhiều hồ sơ.
• Xét nghiệm dân sự có thể tự lấy mẫu tại nhà.
• Hồ sơ làm khai sinh cần lấy mẫu theo quy trình xác minh danh tính.

Trẻ sơ sinh có xét nghiệm ADN được không?

Có.

ADN của trẻ được hình thành từ khi thụ thai và về cơ bản không thay đổi chỉ vì trẻ còn nhỏ. Trong sinh sản hữu tính, trẻ nhận một nửa ADN nhân từ cha và một nửa từ mẹ. Vì vậy, dữ liệu ADN của trẻ có thể được so sánh với người cha hoặc người mẹ giả định ngay sau khi trẻ chào đời.

Không có yêu cầu phải chờ trẻ:

• Đủ một tháng tuổi;
• Mọc tóc;
• Rụng cuống rốn;
• Ăn dặm;
• Hoàn tất tiêm chủng;
• Có giấy khai sinh.

Về mặt thu mẫu, tế bào ở mặt trong má có thể được lấy bằng que hoặc dụng cụ chuyên dụng để phân tích ADN. Đây là phương pháp không xâm lấn, không cần chích kim và thường không gây đau cho trẻ.

Xét nghiệm ADN cho trẻ sơ sinh có ảnh hưởng đến sức khỏe không?

Nếu sử dụng mẫu niêm mạc miệng, quá trình thu mẫu thường an toàn và ít gây khó chịu khi được thực hiện đúng cách, với dụng cụ phù hợp.

Nhân viên hoặc người thu mẫu chỉ đưa que chuyên dụng vào mặt trong má, chà nhẹ để lấy tế bào rồi lấy que ra. Mẫu niêm mạc miệng là phương pháp thu tế bào không gây đau, được sử dụng cho phân tích nhiễm sắc thể hoặc ADN.

Xét nghiệm ADN huyết thống không yêu cầu:

• Tiêm thuốc;
• Gây mê;
• Nhịn bú kéo dài;
• Lấy tủy;
• Can thiệp vào cuống rốn đang gắn với cơ thể;
• Thực hiện thủ thuật ngoại khoa.

Nếu sử dụng máu, mẫu cần được nhân viên y tế hoặc người có chuyên môn lấy. Gia đình không nên tự chích máu trẻ tại nhà chỉ để xét nghiệm ADN.

Mẫu nào phù hợp nhất cho trẻ sơ sinh?

1. Mẫu niêm mạc miệng

Niêm mạc miệng là mẫu được ưu tiên trong phần lớn trường hợp.

Mẫu được thu bằng cách chà que chuyên dụng vào mặt trong má của trẻ để lấy tế bào. Các tế bào này chứa ADN nhân có thể sử dụng cho phân tích quan hệ huyết thống.

Ưu điểm:

• Không gây đau;
• Không lấy máu;
• Thu mẫu nhanh;
• Phù hợp với trẻ mới sinh;
• Có thể lấy tại nhà đối với xét nghiệm dân sự;
• Dễ đóng gói và vận chuyển;
• Thường cung cấp ADN ổn định khi thu đúng cách.

Trẻ và người cha không bắt buộc phải sử dụng cùng một loại mẫu. Trẻ có thể dùng niêm mạc miệng trong khi người cha sử dụng móng tay hoặc tóc có chân.

2. Cuống rốn đã tự rụng

Phần cuống rốn khô đã tự rụng có thể được xem xét làm nguồn ADN của trẻ.

Cuống rốn phù hợp khi:

• Gia đình đã lưu mẫu từ khi trẻ mới sinh;
• Không thuận tiện lấy mẫu trực tiếp;
• Trẻ hiện không có mặt;
• Cần kiểm tra một mẫu được lưu giữ từ trước.

Tuy nhiên, cuống rốn là mẫu đặc biệt và có thể gặp các vấn đề:

• Bị ẩm hoặc nấm mốc;
• Dính tế bào của người mẹ;
• Bị người khác cầm nhiều lần;
• Được bảo quản chung với vật dụng khác;
• Không xác minh được cuống rốn thuộc trẻ nào.

Chỉ thu phần cuống rốn sau khi đã tự rụng. Không kéo, cắt hoặc cố lấy phần cuống rốn còn gắn với cơ thể trẻ. WHO khuyến nghị giữ phần rốn sạch, khô và không tự bôi thêm các chất không được hướng dẫn.

3. Máu của trẻ

Máu có thể cung cấp ADN để xét nghiệm huyết thống. Tuy nhiên, không cần lựa chọn lấy máu nếu mẫu niêm mạc miệng đã đáp ứng yêu cầu.

Cần phân biệt:

• Mẫu máu dùng cho xét nghiệm ADN huyết thống;
• Mẫu máu gót chân dùng trong chương trình sàng lọc sơ sinh.

Đây là những mục đích xét nghiệm khác nhau. Gia đình không nên mặc định mẫu máu đã được lấy cho sàng lọc sơ sinh có thể tự động chuyển sang xét nghiệm huyết thống.

Việc lấy máu phải được thực hiện tại cơ sở phù hợp hoặc bởi người có chuyên môn. Không tự dùng kim chích trẻ tại nhà.

4. Móng tay hoặc móng chân

Móng có thể được sử dụng làm mẫu ADN, nhưng thường không phải lựa chọn đầu tiên cho trẻ sơ sinh vì:

• Móng của trẻ còn nhỏ;
• Lượng mẫu có thể không đủ;
• Có nguy cơ cắt vào da;
• Khó thu được nhiều mảnh móng;
• Quá trình cắt cần đặc biệt cẩn thận.

Nếu trẻ có thể lấy niêm mạc miệng, không cần cố cắt sát móng để lấy mẫu. Tuyệt đối không cắt vào phần da gây chảy máu.

5. Tóc của trẻ

Tóc không phải mẫu được ưu tiên cho trẻ sơ sinh.

Để phân tích ADN nhân thông thường, tóc cần được nhổ và còn mô tế bào bám tại gốc. Tóc cắt hoặc tóc rụng không có mô bám thường cung cấp rất ít ADN nhân.

Không nên nhổ tóc của trẻ nếu có thể lấy mẫu niêm mạc miệng dễ dàng và không gây khó chịu.

Bảng so sánh các mẫu của trẻ sơ sinh

Xét nghiệm cha con cho trẻ sơ sinh cần mẫu của ai?

Thông thường chỉ cần hai người:

Mỗi marker STR thường thể hiện các allele được nhận từ cha và mẹ. Việc phân tích nhiều marker có tính biến đổi cao cho phép phòng xét nghiệm đánh giá người đàn ông được kiểm tra có phù hợp với nguồn di truyền phía cha của trẻ hay không. STR được sử dụng trong nhận dạng người và xét nghiệm quan hệ sinh học.

Có bắt buộc lấy mẫu của người mẹ không?

Không bắt buộc trong phần lớn trường hợp cha – con trực tiếp.

Mẫu mẹ có thể được bổ sung khi:

• Có nhiều người cha giả định là anh em hoặc họ hàng gần;
• Xuất hiện một marker khác biệt cần đánh giá;
• Mẫu của trẻ hoặc cha tạo tín hiệu hỗn hợp;
• Cần phân tách rõ allele trẻ nhận từ mẹ;
• Hồ sơ hai người chưa cung cấp đủ thông tin thống kê;
• Các bên muốn phân tích cấu trúc cha – mẹ – con.

Trong trường hợp thông thường, xét nghiệm có thể thực hiện với mẫu của cha giả định và trẻ.

Có thể xét nghiệm với hai người cha giả định không?

Có.

Nếu cần kiểm tra hai người đàn ông, có thể đăng ký:

• Mẫu của trẻ;
• Mẫu của người cha giả định thứ nhất;
• Mẫu của người cha giả định thứ hai.

Cần thông báo nếu hai người đàn ông:

• Là anh em ruột;
• Là cha và con;
• Là chú – cháu;
• Có quan hệ họ hàng gần.

Khi những người cha giả định có quan hệ huyết thống gần, họ có thể chia sẻ nhiều allele. Phòng xét nghiệm cần biết trước để lựa chọn phương án phân tích và cân nhắc bổ sung mẫu mẹ.

Hướng dẫn lấy mẫu niêm mạc miệng cho trẻ sơ sinh

Bước 1: Chuẩn bị dụng cụ

Chuẩn bị:

• Bộ que thu mẫu chuyên dụng hoặc tăm bông;
• Phong bì hoặc bao mẫu được hướng dẫn;
• Bút ghi thông tin;
• Bề mặt sạch để đặt dụng cụ.

Không nên tự thay que chuyên dụng bằng tăm bông đã qua sử dụng hoặc vật dụng không rõ nguồn gốc.

Bước 2: Chọn thời điểm phù hợp

Nên lấy mẫu khi trẻ:

• Đang bình tĩnh;
• Không quấy khóc mạnh;
• Không có nhiều sữa hoặc thức ăn trong miệng;
• Đã được vệ sinh miệng theo hướng dẫn của đơn vị xét nghiệm.

Có thể lấy trước cữ bú hoặc chờ sau khi trẻ bú 30-60 phút. Không cần bắt trẻ nhịn bú kéo dài.

Nếu trẻ vừa nôn, trớ sữa hoặc uống thuốc dạng siro, nên làm sạch nhẹ nhàng và chờ theo hướng dẫn trước khi lấy mẫu.

Bước 3: Rửa tay

Người lấy mẫu rửa và làm khô tay trước khi mở bộ dụng cụ.

Không chạm tay vào phần đầu que sẽ tiếp xúc với mặt trong má của trẻ.

Bước 4: Thu mẫu

Nhẹ nhàng mở miệng trẻ, đưa đầu que vào mặt trong má và chà nhẹ.

Cần bảo đảm que tiếp xúc với mặt trong má, không chỉ chạm vào môi hoặc đầu lưỡi.

Không đưa que quá sâu vào họng và không dùng lực mạnh.

Bước 5: Làm khô que

Sau khi lấy, để đầu que khô tự nhiên ở nơi sạch và thoáng nếu bộ dụng cụ yêu cầu.

Không:

• Thổi trực tiếp vào que;
• Dùng máy sấy;
• Phơi dưới ánh nắng gắt;
• Đặt que ướt chung với mẫu khác;
• Chạm vào phần đầu que.

Bước 6: Đóng gói riêng

Mẫu của trẻ và mẫu của người cha phải được đóng gói riêng.

Có thể ghi:

• Mẫu A – cha giả định;
• Mẫu B – trẻ.

Hoặc ghi họ tên theo hồ sơ đăng ký.

Bước 7: Gửi mẫu

Đặt các bao mẫu riêng vào một phong bì vận chuyển lớn hơn và gửi theo hướng dẫn của GEN CIPHER.

Với xét nghiệm dân sự, mẫu có thể được tự thu tại nhà. Tuy nhiên, phòng xét nghiệm không trực tiếp xác minh người nào đã cung cấp mẫu.

Những lỗi thường gặp khi lấy mẫu cho trẻ

Lấy ngay sau khi trẻ bú

Sữa còn trong khoang miệng có thể ảnh hưởng đến quá trình thu tế bào hoặc làm mẫu ẩm. Nên lựa chọn thời điểm phù hợp theo hướng dẫn của phòng xét nghiệm.

Người lớn chạm tay vào đầu que

Tế bào của người cầm có thể bám lên que và tạo nguy cơ lẫn mẫu.

Dùng một que cho hai người

Mỗi người phải sử dụng bộ dụng cụ riêng. Không dùng que của trẻ để tiếp tục lấy mẫu cho cha hoặc mẹ.

Ghi nhầm ký hiệu

Mẫu vẫn có thể được phân tích chính xác nhưng báo cáo sẽ không trả lời đúng hồ sơ nếu khách hàng đổi nhầm mẫu cha và con.

Lấy quá nhẹ

Nếu que chỉ lướt qua môi hoặc nước bọt mà không chà mặt trong má, lượng tế bào thu được có thể thấp.

Cố lấy móng hoặc tóc khi không cần thiết

Niêm mạc miệng thường thuận tiện hơn và không cần gây khó chịu cho trẻ.

Xét nghiệm ADN cho trẻ sơ sinh có chính xác không?

Độ tin cậy không phụ thuộc vào độ tuổi của trẻ mà phụ thuộc vào danh tính mẫu, chất lượng ADN, hệ marker được phân tích và quá trình kiểm soát dữ liệu.

Trong xét nghiệm cha – con, các marker STR được sử dụng vì số lần lặp tại những vị trí này có thể khác nhau giữa các cá thể và phù hợp cho nhận dạng, đánh giá quan hệ sinh học.

Nếu kết quả ủng hộ quan hệ cha con, báo cáo thường thể hiện:

• Không loại trừ người cha giả định;
• Chỉ số quan hệ cha con;
• Xác suất huyết thống được tính từ dữ liệu thực tế.

Nếu kết quả loại trừ, phòng xét nghiệm phải đánh giá các điểm không phù hợp và xem xét những yếu tố như chất lượng mẫu hoặc khả năng đột biến trước khi phát hành kết luận.

Không nên cam kết trước một tỷ lệ xác suất cố định cho mọi hồ sơ. Con số trên báo cáo phải được tính từ hồ sơ ADN thực tế.

Mẫu niêm mạc miệng có chính xác bằng máu không?

Có, nếu cả hai mẫu:

• Thuộc đúng người;
• Cung cấp đủ ADN;
• Không bị lẫn;
• Tạo được hồ sơ đạt yêu cầu.

Máu không mặc định chính xác hơn niêm mạc miệng. Hai loại mẫu chỉ khác nhau về cách thu và xử lý, không làm thay đổi quan hệ di truyền của một người.

Xét nghiệm dân sự và pháp lý cho trẻ sơ sinh

Xét nghiệm ADN dân sự

Phù hợp khi gia đình chỉ muốn biết quan hệ cá nhân.

Đặc điểm:

• Có thể tự lấy mẫu tại nhà;
• Không bắt buộc xuất trình giấy tờ;
• Có thể đăng ký bằng mã;
• Có thể sử dụng niêm mạc miệng hoặc mẫu cá nhân;
• Không xác minh danh tính người cung cấp mẫu;
• Không được thiết kế để nộp cho thủ tục hành chính.

Kết quả dân sự về bản chất xác định quan hệ giữa những mẫu được gửi đến.

Xét nghiệm ADN pháp lý

Phù hợp khi kết quả dự kiến dùng cho:

• Đăng ký nhận cha cho con;
• Làm hoặc bổ sung thông tin giấy khai sinh;
• Thủ tục hộ tịch;
• Hồ sơ định cư hoặc quốc tịch;
• Tranh chấp hoặc hồ sơ do cơ quan có thẩm quyền yêu cầu.

Quy trình thường gồm:

• Kiểm tra giấy tờ của người cha;
• Kiểm tra giấy chứng sinh, giấy khai sinh hoặc hồ sơ phù hợp của trẻ;
• Ghi nhận người đại diện cho trẻ;
• Lấy mẫu có kiểm soát;
• Mã hóa và niêm phong mẫu;
• Phát hành báo cáo theo thông tin được xác minh.

Quy định hộ tịch của Việt Nam ghi nhận văn bản của cơ quan y tế, cơ quan giám định hoặc tổ chức có thẩm quyền xác nhận quan hệ cha – con là một trong các loại chứng cứ chứng minh quan hệ cha, mẹ, con. Thủ tục đăng ký khai sinh cũng có thể được kết hợp với thủ tục đăng ký nhận cha, mẹ, con trong trường hợp phù hợp.

Yêu cầu cụ thể vẫn phụ thuộc vào cơ quan đang tiếp nhận hồ sơ. Gia đình nên xác nhận trước để thực hiện đúng hình thức xét nghiệm ngay từ đầu.

Có thể dùng cuống rốn làm giấy khai sinh không?

Cuống rốn do gia đình tự lưu thường chỉ phù hợp cho xét nghiệm dân sự vì không có quy trình xác minh cuống rốn thuộc về trẻ nào.

Đối với hồ sơ hành chính, niêm mạc miệng của trẻ thường được lấy trực tiếp trong sự hiện diện của người đại diện và nhân viên phụ trách.

Không nên làm xét nghiệm dân sự bằng cuống rốn rồi yêu cầu đổi thành kết quả pháp lý. Việc đổi tên hoặc đóng thêm dấu không thể thay thế quá trình xác minh danh tính ban đầu.

Quy trình xét nghiệm ADN cho trẻ sơ sinh tại GEN CIPHER

Bước 1: Xác định mục đích

Gia đình cần cho biết:

• Chỉ muốn biết riêng;
• Làm giấy khai sinh;
• Đăng ký nhận cha cho con;
• Dùng cho hồ sơ nước ngoài;
• Hay phục vụ một mục đích khác.

Bước 2: Chọn người tham gia

Thông thường gồm:

• Cha giả định;
• Trẻ sơ sinh.

Mẫu mẹ được bổ sung nếu cần.

Bước 3: Chọn loại mẫu

GEN CIPHER ưu tiên niêm mạc miệng nếu có thể lấy trực tiếp.

Nếu không thuận tiện, chuyên viên có thể kiểm tra:

• Cuống rốn khô;
• Móng tay hoặc móng chân;
• Máu;
• Tóc có chân;
• Mẫu cá nhân phù hợp khác.

Bước 4: Thu mẫu

• Hồ sơ dân sự: có thể tự lấy tại nhà;
• Hồ sơ hành chính: lấy mẫu theo quy trình xác minh danh tính.

Bước 5: Tiếp nhận và mã hóa

Mỗi mẫu được ghi mã, kiểm tra tình trạng và quản lý riêng.

Bước 6: Phân tích ADN

Phòng xét nghiệm tiến hành:

• Tách chiết ADN;
• Định lượng hoặc kiểm tra chất lượng;
• Khuếch đại các marker;
• Thu nhận hồ sơ di truyền;
• So sánh dữ liệu;
• Tính toán quan hệ;
• Kiểm tra kết quả.

Bước 7: Phát hành báo cáo

Kết quả được trả theo phương thức khách hàng đã đăng ký. Chuyên viên có thể giải thích ý nghĩa của các chỉ số và kết luận.

Xét nghiệm ADN cho trẻ sơ sinh giá bao nhiêu?

Giá xét nghiệm dân sự

Mức giá áp dụng cho hai mẫu, gồm một mẫu của cha giả định và một mẫu của trẻ:

Đây là bảng giá xét nghiệm ADN cha – con hoặc mẹ – con dân sự cho hai mẫu tại GEN CIPHER.

Nếu trẻ và cha cùng sử dụng mẫu niêm mạc miệng tiêu chuẩn, thông thường chi phí được tính theo gói cơ bản.

Giá xét nghiệm ADN pháp lý làm giấy khai sinh

Mức giá này áp dụng cho hồ sơ hành chính gồm hai mẫu, chẳng hạn thủ tục làm giấy khai sinh hoặc nhận cha cho con.

Khi nào có thể phát sinh thêm chi phí?

Chi phí có thể thay đổi khi:

• Bổ sung người cha giả định thứ hai;
• Bổ sung mẫu mẹ;
• Sử dụng mẫu khó;
• Mẫu bị lẫn hoặc không đủ ADN;
• Cần xử lý lại mẫu đặc biệt;
• Thực hiện hồ sơ có yếu tố nước ngoài;
• Yêu cầu thời gian trả kết quả nhanh hơn.

Bảng giá của GEN CIPHER quy định mẫu khó có thể phát sinh phụ thu 1.500.000 đồng cho mỗi mẫu. Thời gian trả kết quả được tính từ khi phòng lab nhận mẫu và không bao gồm Chủ nhật, ngày lễ.

Cuống rốn, móng hoặc mẫu cá nhân khác cần được kiểm tra thực tế trước khi xác nhận mức phí.

Kết luận

Trẻ sơ sinh có thể xét nghiệm ADN sau khi chào đời mà không cần chờ đủ tuổi hoặc chờ cuống rốn rụng. Trong phần lớn trường hợp, phương án phù hợp nhất là:

• Lấy niêm mạc miệng của trẻ;
• Lấy niêm mạc miệng hoặc mẫu phù hợp của cha giả định;
• Chọn dân sự nếu chỉ cần biết riêng;
• Chọn hành chính nếu dùng để làm giấy khai sinh hoặc nhận cha cho con;
• Thu và đóng gói riêng từng mẫu;
• Xác nhận trước nếu sử dụng cuống rốn, móng hoặc mẫu đặc biệt.

Cần tư vấn xét nghiệm ADN cho trẻ sơ sinh?

Chuyên viên GEN CIPHER hỗ trợ lựa chọn loại mẫu, hướng dẫn thu mẫu và xác định hình thức dân sự hoặc hành chính phù hợp. Thông tin trao đổi được bảo mật.