Xét nghiệm Thalassemia là gì? Khi nào cần làm và xét nghiệm những gì?

Xét nghiệm Thalassemia (tan máu bẩm sinh) giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh và xác định tình trạng mang biến thể di truyền liên quan đến Alpha-Thalassemia hoặc Beta-Thalassemia. Điều đáng chú ý là một người có thể hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng rõ rệt nhưng vẫn mang gen và có khả năng truyền biến thể đó cho con.

Vì vậy, xét nghiệm Thalassemia không chỉ dành cho người thiếu máu. Với những cặp đôi chuẩn bị kết hôn, có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai, biết tình trạng mang gen của cả vợ và chồng giúp đánh giá nguy cơ di truyền cho em bé một cách chủ động hơn.

Tại GEN CIPHER, khách hàng có thể khảo sát các gen HBA1, HBA2 và HBB trong gói sàng lọc 28 gen lặn. Phạm vi khảo sát bao gồm các mất đoạn Alpha-Thalassemia thường gặp và nhiều biến thể điểm, giúp gia đình có thêm thông tin cụ thể khi đánh giá nguy cơ di truyền cho con.

1. Thalassemia là gì? Có những dạng nào?

Thalassemia là nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp chuỗi globin — thành phần cấu tạo nên hemoglobin giúp hồng cầu vận chuyển oxy. Tùy biến thể và số lượng gen bị ảnh hưởng, người mang biến thể có thể không có biểu hiện đáng kể, chỉ thiếu máu nhẹ hoặc mắc bệnh ở mức độ nghiêm trọng.

Bài liên quan: Xét nghiệm gen Thalassemia trước và trong thai kỳ: Khi nào nên làm?

1.1. Alpha-Thalassemia: Liên quan đến HBA1 và HBA2

Thông thường, mỗi người có bốn bản sao gen alpha-globin, gồm hai gen HBA1 và hai gen HBA2 nằm trên cặp nhiễm sắc thể 16. Biểu hiện có thể thay đổi tùy số bản sao bị mất hoặc bất hoạt:

• Một bản sao bị ảnh hưởng: Người mang gen im lặng, có thể có chỉ số máu gần như bình thường.
• Hai bản sao bị ảnh hưởng: Thường gây hồng cầu nhỏ hoặc thiếu máu nhẹ; cách các biến thể phân bố trên hai nhiễm sắc thể có ý nghĩa đặc biệt đối với sinh sản.
• Ba bản sao bị ảnh hưởng: Có thể gây bệnh HbH, mức độ thiếu máu từ trung bình đến nặng.
• Bốn bản sao bị ảnh hưởng: Có thể gây hội chứng Hb Bart's và phù thai nghiêm trọng.

Ví dụ, hai kiểu gen --/αα và -α/-α đều ảnh hưởng hai bản sao alpha-globin nhưng không có cùng ý nghĩa khi đánh giá nguy cơ cho con. Nếu cả hai vợ chồng đều mang kiểu mất đoạn --/αα, mỗi thai kỳ có 25% khả năng con nhận hai nhiễm sắc thể đều thiếu cả hai gen alpha-globin (--/--).

Bài liên quan: 28 gen lặn gồm những bệnh nào? Giải thích chi tiết từng bệnh

1.2. Beta-Thalassemia: Liên quan đến HBB

Beta-Thalassemia liên quan đến các biến thể trên gen HBB thuộc nhiễm sắc thể 11. Người mang một biến thể gây bệnh có thể chỉ có hồng cầu nhỏ hoặc thiếu máu nhẹ. Khi một người nhận hai biến thể gây bệnh tương ứng từ bố và mẹ, biểu hiện có thể nặng hơn, bao gồm thiếu máu cần theo dõi, điều trị lâu dài; mức độ còn phụ thuộc vào đặc điểm của từng biến thể.

Thalassemia không phải một tình trạng có cùng mức độ ảnh hưởng ở tất cả mọi người. Xác định đúng gen và biến thể là cơ sở quan trọng để tư vấn nguy cơ di truyền cho gia đình.

Bài liên quan: Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu? Bảng giá 6 gói tại GEN CIPHER

2. Xét nghiệm Thalassemia gồm những phương pháp nào?

Tùy mục đích sàng lọc và kết quả ban đầu, bác sĩ có thể lựa chọn hoặc phối hợp các xét nghiệm sau:

2.1. Công thức máu bình thường có loại trừ mang gen không?

Không hoàn toàn. Một số người mang biến thể Alpha-Thalassemia có chỉ số hồng cầu gần bình thường. Ngược lại, MCV hoặc MCH thấp cũng có thể liên quan đến thiếu sắt hay các nguyên nhân khác. Vì vậy, đánh giá nên dựa trên mục đích xét nghiệm, tiền sử và kết quả phối hợp.

2.2. Điện di huyết sắc tố bình thường có cần xét nghiệm gen không?

Một số trường hợp mang biến thể Alpha-Thalassemia có kết quả phân tích huyết sắc tố không biểu hiện bất thường rõ. Khi cần làm rõ tình trạng mang gen, đặc biệt trước sinh sản hoặc khi vợ/chồng đã phát hiện biến thể, xét nghiệm di truyền HBA1/HBA2 có thể cung cấp thông tin quan trọng hơn.

3. Gói 28 gen lặn GEN CIPHER khảo sát Thalassemia rộng đến đâu?

Một điểm đáng quan tâm là gói 28 gen lặn không chỉ khảo sát một vài đột biến Thalassemia thường gặp. Panel kết hợp phân tích các gen liên quan Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia, đồng thời mở rộng sang nhiều bệnh di truyền khác.

3.1. Phạm vi khảo sát Alpha-Thalassemia: HBA1 và HBA2

Theo danh mục xét nghiệm GEN CIPHER đang giới thiệu, phạm vi đối với nhóm alpha-globin bao gồm:

• Các mất đoạn thường gặp: SEA, -3.7 và -4.2.
• Các biến thể điểm trong vùng mã hóa: Danh mục giới thiệu hơn 400 biến thể điểm liên quan đến HBA1/HBA2.
• Phân tích các biến thể thuộc phạm vi panel: Hỗ trợ nhận diện nhiều tình trạng mang gen Alpha-Thalassemia và định hướng đánh giá nguy cơ của cặp đôi.

Con số hơn 400 được sử dụng để mô tả danh mục biến thể khảo sát, không cộng gộp thành hơn 800 biến thể nếu chưa có tài liệu kỹ thuật xác nhận số lượng riêng biệt cho từng gen.

3.2. Phạm vi khảo sát Beta-Thalassemia: HBB

Gen HBB được phân tích để tìm các biến thể trong phạm vi kỹ thuật của panel, hỗ trợ phát hiện tình trạng mang gen Beta-Thalassemia. Kết quả di truyền giúp bác sĩ và chuyên viên tư vấn đánh giá cụ thể hơn so với việc chỉ căn cứ vào biểu hiện thiếu máu.

3.3. Thalassemia là một phần của gói sàng lọc rộng hơn

Bên cạnh HBA1, HBA2 và HBB, Carrier Screening 28 gen còn khảo sát những gen liên quan đến thiếu men G6PD, Pompe, Wilson, xơ nang, Phenylketonuria, Fabry, Hemophilia A/B cùng các bệnh khác trong danh mục. Gói khảo sát 28 gen liên quan đến 27 nhóm bệnh/tình trạng, bởi Alpha-Thalassemia được đánh giá qua hai gen HBA1 và HBA2.

Nhờ vậy, khách hàng có thể nhận thêm thông tin về nhiều nguy cơ di truyền trong cùng chương trình sàng lọc, thay vì chỉ tập trung vào một bệnh.

Tìm hiểu thêm: Xét nghiệm 28 gen lặn: phạm vi, chi phí và quyền lợi.

4. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

4.1. Trước khi kết hôn hoặc có kế hoạch mang thai

Đây là thời điểm thuận lợi để hai người hiểu tình trạng mang gen, đánh giá nguy cơ kết hợp và có thêm thời gian chuẩn bị. Không có triệu chứng hoặc không có người thân mắc bệnh không đồng nghĩa với việc không mang biến thể di truyền.

4.2. Trong thai kỳ, đặc biệt ở giai đoạn đầu

Nếu chưa từng xét nghiệm trước đó, thai phụ vẫn có thể sàng lọc khi đã mang thai. Phát hiện sớm người mẹ mang gen giúp gia đình chủ động xem xét xét nghiệm cho người chồng và được tư vấn hướng theo dõi phù hợp.

4.3. Khi kết quả khám sức khỏe gợi ý thiếu máu hồng cầu nhỏ

Các chỉ số MCV, MCH thấp, thiếu máu kéo dài hoặc tình trạng thiếu máu không giải thích rõ nguyên nhân là những lý do để được đánh giá thêm về Thalassemia.

4.4. Khi gia đình có tiền sử Thalassemia

Nếu một trong hai người từng được phát hiện mang gen, có người thân mắc bệnh hoặc đã có con bị Thalassemia, xét nghiệm di truyền phù hợp giúp làm rõ biến thể gia đình cần quan tâm.

5. Nếu người vợ mang gen Thalassemia, người chồng nên làm gì?

Khi người vợ được xác định mang biến thể liên quan đến Thalassemia, xét nghiệm cho người chồng là bước quan trọng để đánh giá nguy cơ di truyền thực tế đối với con. Kết quả của từng người riêng lẻ chưa đủ để kết luận nguy cơ của cả cặp đôi.

5.1. Xác định gen và biến thể cần kiểm tra ở người chồng

Chuyên viên sẽ dựa trên kết quả HBA1, HBA2 hoặc HBB của người vợ để hướng dẫn phạm vi xét nghiệm phù hợp cho người chồng. Với Alpha-Thalassemia, thông tin về loại mất đoạn và cách phân bố biến thể trên hai nhiễm sắc thể có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

5.2. Nhận ưu đãi giảm 50% phí xét nghiệm 28 gen lặn cho người chồng

Để gia đình thuận tiện hoàn thiện đánh giá nguy cơ di truyền, GEN CIPHER áp dụng ưu đãi giảm 50% phí xét nghiệm 28 gen lặn cho người chồng khi người vợ được phát hiện mang biến thể thuộc phạm vi chương trình và đáp ứng điều kiện áp dụng.

Nhờ ưu đãi này, gia đình có thể nhận thêm thông tin di truyền của người chồng với mức phí ưu đãi, từ đó được tư vấn cụ thể hơn về nguy cơ đối với con.

6. Cả hai vợ chồng cùng mang gen thì nguy cơ cho con như thế nào?

Đối với Beta-Thalassemia, khi cả hai người đều mang biến thể gây bệnh HBB có thể kết hợp gây bệnh theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, mỗi thai kỳ thường có:

• 25% khả năng con nhận biến thể từ cả bố và mẹ và mắc bệnh;
• 50% khả năng con mang một biến thể;
• 25% khả năng con không nhận hai biến thể gây bệnh đó.

Đối với Alpha-Thalassemia, nguy cơ cần tính theo số bản sao HBA1/HBA2 bị ảnh hưởng, loại biến thể và cách phân bố trên hai nhiễm sắc thể. Không thể áp dụng cùng một tỷ lệ 25% mắc bệnh thể nặng cho mọi cặp đôi cùng mang gen alpha-globin.

Khi hai vợ chồng có biến thể liên quan, chuyên viên sẽ hỗ trợ diễn giải kết quả và trao đổi về các bước tiếp theo; tùy tình huống có thể bao gồm tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh hoặc các phương án hỗ trợ sinh sản.

7. Giá trị của xét nghiệm gen Thalassemia tại GEN CIPHER

Đối với mục tiêu đánh giá tình trạng mang gen trước và trong thai kỳ, xét nghiệm gen mang lại thông tin cụ thể về những biến thể được phát hiện ở HBA1, HBA2 và HBB. Đây là cơ sở để tư vấn xét nghiệm cho người còn lại và xác định nguy cơ của từng cặp đôi.

7.1. Khảo sát đồng thời Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia

Trong phạm vi gói 28 gen lặn, GEN CIPHER khảo sát HBA1, HBA2 và HBB; riêng nhóm Alpha-Thalassemia bao gồm các mất đoạn thường gặp SEA, -3.7, -4.2 và danh mục hơn 400 biến thể điểm trong vùng mã hóa theo thông tin panel. Nhờ đó, khách hàng không chỉ nhận kết quả về một số mất đoạn phổ biến mà còn được khảo sát thêm nhiều biến thể có liên quan.

7.2. Chủ động kế hoạch sinh con nhờ kết quả của cả hai vợ chồng

Khi đã biết rõ gen và biến thể mang ở mỗi người, gia đình có thể trao đổi với chuyên viên về khả năng di truyền cho con, thời điểm kiểm tra phù hợp và những bước theo dõi cần thiết nếu thuộc nhóm nguy cơ.

7.3. Giá xét nghiệm và tư vấn phạm vi phù hợp

Giá gói sàng lọc 28 gen lặn là 2.500.000đ/người theo mức giá đang áp dụng tại GEN CIPHER. Nếu người vợ phát hiện biến thể đủ điều kiện, người chồng được áp dụng ưu đãi giảm 50% phí xét nghiệm 28 gen lặn. Khách hàng có thể liên hệ GEN CIPHER để được tư vấn phạm vi xét nghiệm, khả năng tiếp nhận mẫu và quyền lợi cụ thể trước khi đăng ký.

9. Đăng ký xét nghiệm Thalassemia tại GEN CIPHER

Chủ động biết mình có mang gen Thalassemia hay không là bước chuẩn bị có giá trị cho kế hoạch sinh con. Với khả năng khảo sát các gen HBA1, HBA2 và HBB trong gói 28 gen lặn, GEN CIPHER giúp khách hàng tiếp cận thông tin di truyền cụ thể và nhận hướng dẫn đánh giá nguy cơ của cả hai vợ chồng.

Khi đăng ký, khách hàng nhận được tư vấn về phạm vi xét nghiệm, hướng dẫn thu mẫu thuận tiện và hỗ trợ giải thích kết quả. Nếu người vợ phát hiện biến thể phù hợp điều kiện chương trình, người chồng được hưởng ưu đãi giảm 50% phí xét nghiệm 28 gen lặn.

Liên hệ GEN CIPHER qua Zalo, Fanpage hoặc Hotline để được tư vấn xét nghiệm Thalassemia, tìm hiểu phạm vi HBA1/HBA2/HBB và đặt lịch thu mẫu.

Bài viết cung cấp thông tin tham khảo về xét nghiệm Thalassemia. Việc xác định nguy cơ di truyền và lựa chọn phương pháp xét nghiệm cần căn cứ vào kết quả của từng người và tư vấn chuyên môn. Các ưu đãi áp dụng theo điều kiện chương trình tại thời điểm đăng ký.