Xét nghiệm NIPT là gì? Những điều mẹ bầu cần biết

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do (cfDNA) có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. NIPT có giá trị nổi bật trong sàng lọc ba hội chứng Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13), với quy trình lấy mẫu đơn giản và có thể triển khai tại GEN CIPHER từ tuần thai thứ 9 khi đáp ứng điều kiện xét nghiệm.

Không chỉ dừng lại ở ba hội chứng cốt lõi, mẹ bầu còn có thể lựa chọn các gói mở rộng khảo sát nhiễm sắc thể giới tính, lệch bội trên các nhiễm sắc thể thường và những vùng vi mất đoạn/vi lặp đoạn được thiết kế trong từng gói. GEN CIPHER có 6 lựa chọn NIPT, mức giá từ 1.700.000đ, cùng chính sách hỗ trợ và ưu đãi kết hợp xét nghiệm 28 gen lặn để gia đình nhận thêm giá trị trong một lần đăng ký.

1. Xét nghiệm NIPT là gì và hoạt động như thế nào?

Bài liên quan: Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu? Bảng giá 6 gói tại GEN CIPHER

1.1. NIPT phân tích ADN trong máu mẹ

Khi mang thai, máu của người mẹ chứa những đoạn ADN tự do (cfDNA), trong đó có một phần xuất phát từ nhau thai. NIPT thu một mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, phân tích tín hiệu di truyền bằng công nghệ phù hợp và sử dụng thuật toán để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong phạm vi gói đã lựa chọn.

Quy trình có thể hình dung đơn giản: Lấy máu mẹ → Phân tích cfDNA → Đánh giá tín hiệu nhiễm sắc thể → Trả kết quả sàng lọc.

Điểm thuận tiện là mẹ bầu không cần lấy mẫu trực tiếp từ thai nhi để thực hiện bước sàng lọc này.

1.2. Vì sao nhiều mẹ bầu chọn NIPT?

NIPT mang lại ba lợi ích rõ ràng: sàng lọc sớm, thao tác lấy mẫu nhẹ nhàng và hiệu suất cao đối với các lệch bội phổ biến, đặc biệt là Down. Kết quả giúp gia đình có thêm thông tin để chủ động trao đổi với bác sĩ về kế hoạch chăm sóc thai kỳ.

NIPT không gây nguy cơ sảy thai do thủ thuật xâm lấn vào buồng tử cung, bởi việc thu mẫu chỉ là lấy máu tĩnh mạch của mẹ. Tuy nhiên, đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải kết luận chẩn đoán.

2. NIPT sàng lọc được những bất thường nào?

Bài liên quan: NIPT cơ bản và NIPT mở rộng khác nhau như thế nào? Nên chọn gói nào?

2.1. Ba hội chứng cốt lõi: Down, Edwards và Patau

• Down (Trisomy 21 – T21): Thừa nhiễm sắc thể 21, có thể ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ, thể chất và liên quan một số vấn đề sức khỏe, như bệnh tim bẩm sinh.
• Edwards (Trisomy 18 – T18): Thừa nhiễm sắc thể 18, thường liên quan các bất thường phát triển và dị tật ở nhiều cơ quan.
• Patau (Trisomy 13 – T13): Thừa nhiễm sắc thể 13, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến não, tim, khuôn mặt và các cơ quan khác.

Đây là ba mục tiêu được nghiên cứu và ứng dụng rộng rãi nhất của NIPT. Thai phụ trẻ tuổi hoặc có siêu âm chưa ghi nhận bất thường vẫn có thể cân nhắc sàng lọc.

2.2. Năm bất thường nhiễm sắc thể giới tính trong gói NIPT Gencare 8

Với người muốn nhận thêm thông tin ngoài T21, T18 và T13, NIPT Gencare 8 mở rộng thêm năm hạng mục:

• Turner (45,X): Thiếu một nhiễm sắc thể X.
• Triple X (47,XXX): Thừa một nhiễm sắc thể X ở nữ.
• Klinefelter (47,XXY): Thừa một nhiễm sắc thể X ở nam.
• Jacobs (47,XYY): Thừa một nhiễm sắc thể Y ở nam.
• Klinefelter mở rộng (48,XXXY): Một dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính hiếm gặp.

Đây là những hạng mục sàng lọc riêng biệt, không có nghĩa tất cả đều có hiệu suất phát hiện tương đương T21.

Bài liên quan: NIPT Gencare 8 – Sàng lọc 8 bất thường NST và quyền lợi hoàn phí

2.3. Phạm vi mở rộng của NIPT Gencare 27 và NIPT Gencare Plus

NIPT Gencare 27 mở rộng đánh giá lệch bội trên 22 nhiễm sắc thể thường, đồng thời khảo sát năm bất thường nhiễm sắc thể giới tính nêu trên. So với NIPT Gencare 8, khách hàng nhận thêm khả năng sàng lọc các lệch bội ở 19 nhiễm sắc thể thường khác.

NIPT Gencare Plus tiếp tục mở rộng trên nền NIPT Gencare 27 với 122 vùng vi mất đoạn/vi lặp đoạn (CNV) được lựa chọn trong panel. Đây là lựa chọn dành cho gia đình mong muốn phạm vi khảo sát phong phú hơn trong một gói dịch vụ. Chuyên viên GEN CIPHER sẽ giới thiệu cụ thể danh mục và tư vấn mức độ phù hợp theo hồ sơ thai kỳ.

3. Xét nghiệm NIPT từ tuần thứ mấy? Ai nên thực hiện?

3.1. Có thể đăng ký từ tuần thai thứ 9

Các gói NIPT dành cho thai đơn tại GEN CIPHER có thể được tiếp nhận từ đủ 9 tuần thai, tùy điều kiện xét nghiệm và đánh giá trước lấy mẫu. Thực hiện sớm giúp gia đình chủ động sắp xếp lịch siêu âm, nhận kết quả và theo dõi thai kỳ.

Ở thời điểm quá sớm, tỷ lệ cfDNA từ nhau thai trong máu mẹ có thể chưa đáp ứng ngưỡng phân tích; trong một số trường hợp, đơn vị xét nghiệm có thể đề nghị lấy lại mẫu ở thời điểm phù hợp hơn.

3.2. NIPT phù hợp với những mẹ bầu nào?

NIPT có thể được cân nhắc cho nhiều thai phụ, không chỉ người từ 35 tuổi trở lên. Đặc biệt, phương pháp này phù hợp với người muốn chủ động sàng lọc sớm, mong muốn nhận thêm thông tin di truyền ngoài siêu âm và ưu tiên cách lấy mẫu không xâm lấn.

Với thai đôi, GEN CIPHER có gói NIPT Gencare Twins được thiết kế riêng. Trường hợp có tiền sử song thai tiêu biến, bất thường siêu âm hoặc yếu tố đặc biệt khác, nên cung cấp hồ sơ trước khi chọn gói để được hướng dẫn phù hợp.

4. NIPT có chính xác không? Kết quả cho biết điều gì?

4.1. NIPT có hiệu suất sàng lọc cao đối với Down

Đối với Trisomy 21, nhiều phương pháp NIPT đã cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99% trong các quần thể được nghiên cứu. NIPT cũng có hiệu suất tốt đối với T18 và T13; hiệu quả cụ thể phụ thuộc từng bất thường, phương pháp phân tích và đặc điểm thai kỳ.

Giá trị của NIPT nằm ở khả năng phân tầng nguy cơ sớm để gia đình có hướng theo dõi rõ ràng, thay vì phải chờ đến các giai đoạn muộn hơn mới tiếp cận thông tin sàng lọc di truyền.

4.2. Kết quả nguy cơ thấp và nguy cơ cao được hiểu thế nào?

• Nguy cơ thấp: Kết quả sàng lọc không ghi nhận dấu hiệu tăng nguy cơ đối với các hạng mục được khảo sát. Mẹ bầu tiếp tục theo dõi thai kỳ và siêu âm theo lịch.
• Nguy cơ cao: Kết quả gợi ý nguy cơ tăng đối với một bất thường được khảo sát. Gia đình sẽ được hướng dẫn tư vấn chuyên môn và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, theo đánh giá của bác sĩ.

NIPT không thay thế siêu âm thai hay xét nghiệm chẩn đoán khi có chỉ định. Đây là điểm quan trọng để việc theo dõi thai kỳ đạt hiệu quả.

5. Bảng giá 6 gói NIPT tại GEN CIPHER: Chọn theo giá trị nhận được

Các mức giá trên là giá tham khảo của dịch vụ GEN CIPHER; phạm vi và điều kiện tiếp nhận được xác nhận khi đăng ký.

5.1. Vì sao NIPT Gencare 8 là lựa chọn đáng cân nhắc?

Với 3.000.000đ, khách hàng nhận 8 hạng mục sàng lọc thay vì chỉ tập trung ở ba hội chứng cơ bản. Đáng chú ý hơn, NIPT Gencare 8 là gói đầu tiên đủ điều kiện tham gia ưu đãi combo 28 gen lặn, giúp gia đình kết hợp hai hướng sàng lọc trong một kế hoạch chủ động.

Nếu đang cân nhắc NIPT Gencare 4, bạn có thể so sánh trực tiếp phần thông tin mở rộng và quyền lợi combo để lựa chọn phương án mang lại giá trị phù hợp hơn cho gia đình.

5.2. Vì sao chọn NIPT Gencare 27?

NIPT Gencare 27 phù hợp với gia đình muốn mở rộng phạm vi khảo sát lệch bội sang 19 nhiễm sắc thể thường bổ sung so với NIPT Gencare 8. Một lần thu mẫu mang lại phạm vi thông tin đa dạng hơn, đồng thời vẫn có thể kết hợp ưu đãi sàng lọc 28 gen lặn.

Đây là bước nâng cấp đáng cân nhắc nếu bạn ưu tiên phạm vi sàng lọc nhiễm sắc thể thường rộng hơn trước khi lựa chọn các hạng mục vi mất đoạn/vi lặp đoạn của NIPT Gencare Plus.

5.3. NIPT Gencare Plus mang đến những quyền lợi nào cho gia đình?

NIPT Gencare Plus kết hợp phạm vi khảo sát mở rộng thêm 122 vùng CNV với hạn mức hỗ trợ thủ thuật chẩn đoán tối đa 4.500.000đ theo chương trình. Khi đăng ký kết hợp với sàng lọc 28 gen lặn và đáp ứng điều kiện của chương trình, khách hàng còn có thể nhận những quyền lợi liên quan tới cả vợ, chồng và thai nhi:

• Miễn phí sàng lọc 28 gen lặn cho người chồng khi thai phụ mang biến thể gen liên quan đến bệnh trong phạm vi chương trình.
• Hỗ trợ miễn phí xét nghiệm chẩn đoán liên quan cho em bé nếu cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh trên cùng gen và đáp ứng điều kiện áp dụng.

Nhờ vậy, NIPT Gencare Plus không đơn thuần là gói có nhiều hạng mục sàng lọc hơn mà còn có giá trị hỗ trợ gia đình nổi bật khi kết hợp các dịch vụ phù hợp.

6. Đặc quyền combo: Giảm 80% phí xét nghiệm 28 gen lặn

Sàng lọc NIPT và Carrier Screening 28 gen lặn bổ trợ cho nhau: NIPT đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai kỳ, còn xét nghiệm 28 gen lặn khảo sát tình trạng mang biến thể di truyền của người được xét nghiệm, bao gồm các gen liên quan Alpha/Beta-Thalassemia, G6PD, Pompe, Wilson, xơ nang và nhiều bệnh khác.

Khi đăng ký combo đủ điều kiện tại GEN CIPHER, phí xét nghiệm 28 gen lặn được giảm 80%, từ 2.500.000đ còn 500.000đ. Tức là tiết kiệm 2.000.000đ so với đăng ký hai dịch vụ riêng lẻ.

Mức giảm 80% áp dụng cho phần xét nghiệm 28 gen lặn khi đăng ký combo, không phải mức giảm trên tổng giá combo. Chương trình áp dụng cho các gói và khách hàng đáp ứng điều kiện ưu đãi.

6.1. Phát hiện mang gen lặn: Gia đình còn nhận thêm quyền lợi gì?

Nếu người vợ được phát hiện mang biến thể liên quan đến bệnh trong panel 28 gen lặn, việc khảo sát người chồng có thể giúp làm rõ nguy cơ truyền bệnh cho con. GEN CIPHER có chính sách giảm 50% phí xét nghiệm 28 gen lặn cho chồng theo điều kiện chương trình thông thường.

Riêng chương trình dành cho NIPT Gencare Plus có quyền lợi miễn phí sàng lọc cho chồng và có thể tiếp tục hỗ trợ chẩn đoán cho thai nhi trong những trường hợp đáp ứng điều kiện như đã nêu ở trên. Các chính sách được áp dụng theo chương trình tương ứng, không cộng dồn cho cùng một quyền lợi.

7. Những quyền lợi hỗ trợ tài chính khi xét nghiệm NIPT

GEN CIPHER triển khai các chính sách hỗ trợ nhằm giúp khách hàng được đồng hành khi cần làm rõ kết quả sàng lọc:

• Hoàn 100% phí NIPT trong trường hợp kết quả nguy cơ cao thuộc phạm vi gói xét nghiệm và thỏa mãn điều kiện chương trình (không bao gồm các tình huống thuộc diện loại trừ như thể khảm/nghi khảm).
• Hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau tối đa 1.500.000đ với NIPT Gencare Basic, 3.500.000đ với NIPT Gencare 4, NIPT Gencare 8, NIPT Gencare 27 và Twins; 4.500.000đ với NIPT Gencare Plus, tùy điều kiện và hồ sơ thực tế.
• Các quyền lợi xét nghiệm chẩn đoán CNV theo phạm vi và điều kiện áp dụng của từng gói.
• Chương trình hỗ trợ lên đến 300 triệu đồng với NIPT Gencare Basic hoặc 600 triệu đồng với các gói phù hợp khác đối với trường hợp âm tính giả T21/T18/T13 đủ điều kiện. Đây là tổng hạn mức theo ba hội chứng trong chương trình, không phải khoản chi trả tự động cho một trường hợp.

Chuyên viên GEN CIPHER sẽ giới thiệu quyền lợi cụ thể và điều kiện áp dụng trước khi khách hàng đăng ký.

8. Quy trình đăng ký NIPT tại GEN CIPHER

8.1. Tư vấn lựa chọn gói và thời điểm thu mẫu

Bạn có thể liên hệ GEN CIPHER qua Zalo, Fanpage hoặc Hotline, cung cấp tuần thai, tình trạng thai đơn/thai đôi và thông tin siêu âm gần nhất. Chuyên viên sẽ giới thiệu phạm vi xét nghiệm, quyền lợi và chương trình ưu đãi phù hợp.

8.2. Thu mẫu máu mẹ thuận tiện

Sau khi đăng ký, khách hàng được hướng dẫn lịch thu mẫu phù hợp, có thể lựa chọn phương án thu mẫu tại nhà ở khu vực được hỗ trợ. NIPT thông thường không yêu cầu nhịn ăn trước khi lấy máu.

8.3. Nhận kết quả và hướng dẫn bước tiếp theo

Thời gian trả kết quả dự kiến 3–5 ngày làm việc sau khi đơn vị xét nghiệm tiếp nhận mẫu đủ điều kiện. Khi có kết quả, GEN CIPHER hỗ trợ giải thích các hạng mục được khảo sát và hướng dẫn trao đổi với bác sĩ nếu cần đánh giá chuyên sâu hơn.

10. Đăng ký xét nghiệm NIPT tại GEN CIPHER – Nhận đúng giá trị cho thai kỳ

NIPT giúp gia đình chủ động nhận thông tin sàng lọc di truyền từ sớm chỉ qua mẫu máu mẹ. Với các gói linh hoạt từ 1.700.000đ, mẹ bầu có thể lựa chọn từ ba hội chứng cốt lõi đến phạm vi khảo sát mở rộng của NIPT Gencare 8, NIPT Gencare 27 và NIPT Gencare Plus.

Đặc biệt, các combo phù hợp còn mang đến ưu đãi giảm 80% phí xét nghiệm 28 gen lặn, tiết kiệm 2.000.000đ, cùng các chính sách hỗ trợ và quyền lợi dành cho gia đình.

Liên hệ Zalo, Fanpage hoặc Hotline GEN CIPHER ngay hôm nay để nhận bảng so sánh gói, tư vấn quyền lợi, kiểm tra ưu đãi hiện hành và đặt lịch thu mẫu thuận tiện.

Thông tin bài viết mang tính chất tham khảo. NIPT là xét nghiệm sàng lọc; kết quả nguy cơ cao cần được bác sĩ tư vấn và xác nhận bằng phương pháp chẩn đoán phù hợp trước khi đưa ra quyết định y khoa.