NIPT phát hiện được những bệnh gì? Các gói sàng lọc từ cơ bản đến mở rộng

NIPT phát hiện được những bệnh gì? Đây là một trong những câu hỏi quan trọng nhất khi mẹ bầu bắt đầu tìm hiểu về sàng lọc trước sinh. NIPT có thể đánh giá nguy cơ 3 hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến: Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13). Với các gói mở rộng, phạm vi sàng lọc còn có thể bao gồm 5 bất thường nhiễm sắc thể giới tính, những lệch bội nhiễm sắc thể khác và một số hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn.

Điều đáng quan tâm không chỉ là gói xét nghiệm có bao nhiêu hạng mục, mà còn là mẹ bầu đang được sàng lọc những nhóm bất thường nào, các hạng mục đó có ý nghĩa gì và nên lựa chọn gói nào ngay từ đầu. Cùng GEN CIPHER tìm hiểu cụ thể để dễ dàng lựa chọn phương án phù hợp với thai kỳ và ngân sách của gia đình.

1. NIPT sàng lọc 3 hội chứng phổ biến: Down, Edwards và Patau

Đây là nhóm bất thường có giá trị sàng lọc được nghiên cứu và ứng dụng rộng rãi nhất của NIPT. Cả ba đều thuộc nhóm lệch bội nhiễm sắc thể, tức số lượng vật liệu di truyền của một nhiễm sắc thể nhiều hơn mức thông thường.

1.1. Hội chứng Down – Trisomy 21 (T21)

Hội chứng Down xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể số 21. Trẻ có thể gặp những đặc điểm phát triển riêng, khó khăn về học tập và một số vấn đề sức khỏe như bất thường tim bẩm sinh.

NIPT có hiệu suất sàng lọc rất cao đối với T21, giúp phát hiện những thai kỳ cần được đánh giá thêm ngay từ giai đoạn đầu.

1.2. Hội chứng Edwards – Trisomy 18 (T18)

Trisomy 18 liên quan đến việc có thêm nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng Edwards có thể gây chậm tăng trưởng trong tử cung, bất thường tim và nhiều cơ quan khác; diễn tiến bệnh thường nghiêm trọng.

NIPT giúp nhận diện thai kỳ có nguy cơ T18 để gia đình sớm được tư vấn và lựa chọn bước kiểm tra phù hợp.

1.3. Hội chứng Patau – Trisomy 13 (T13)

Trisomy 13 là tình trạng có thêm nhiễm sắc thể số 13, có thể liên quan đến các bất thường ở não, tim, mắt và vùng mặt. Đây cũng là hội chứng có thể ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của thai nhi.

Cả NIPT Gencare Basic và các gói NIPT mở rộng tại GEN CIPHER đều tập trung sàng lọc ba hội chứng T21, T18 và T13. Với những gia đình muốn mở rộng phạm vi tìm hiểu sức khỏe di truyền của bé, có thể cân nhắc thêm các nhóm nhiễm sắc thể dưới đây.

Bài liên quan: NIPT cơ bản và NIPT mở rộng khác nhau như thế nào? Nên chọn gói nào?

2. NIPT mở rộng có thể sàng lọc 5 bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Ngoài các nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính X và Y cũng có thể xuất hiện bất thường về số lượng. Một số hội chứng không gây biểu hiện rõ trên siêu âm thai, vì vậy việc chủ động lựa chọn phạm vi NIPT có thể mang lại thêm thông tin hữu ích.

Gói NIPT Gencare 8 của GEN CIPHER sàng lọc 5 bất thường nhiễm sắc thể giới tính:

2.1. Hội chứng Turner (45,X)

Xảy ra ở nữ giới khi thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Trẻ có thể thấp hơn chiều cao dự kiến, gặp vấn đề về phát triển buồng trứng hoặc một số bất thường tim mạch. Mức độ biểu hiện khác nhau giữa từng trường hợp.

2.2. Hội chứng Triple X (47,XXX)

Nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Phần lớn có sự phát triển giới tính nữ và khả năng sinh sản tương đối bình thường; một số trẻ có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc phát triển vận động.

2.3. Hội chứng Klinefelter (47,XXY)

Nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tinh hoàn, hormone sinh dục và khả năng sinh sản khi trưởng thành. Nhiều trường hợp không có dấu hiệu rõ rệt trong giai đoạn trước sinh.

2.4. Hội chứng Jacobs (47,XYY)

Nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y. Phần lớn phát triển giới tính nam bình thường; một số trường hợp có chiều cao nổi bật hoặc cần hỗ trợ về ngôn ngữ, học tập và hành vi.

2.5. Hội chứng Klinefelter mở rộng (48,XXXY)

Đây là bất thường hiếm gặp ở nam giới với hai nhiễm sắc thể X bổ sung. Hội chứng có thể gây ảnh hưởng rõ hơn đến phát triển thể chất, ngôn ngữ, nhận thức và chức năng sinh dục so với 47,XXY.

Sàng lọc các bất thường X/Y giúp mở rộng thông tin so với gói chỉ khảo sát T21, T18, T13. Tuy nhiên, khả năng phát hiện và giá trị dự báo của từng hội chứng không giống nhau, đặc biệt với những bất thường hiếm như 48,XXXY. NIPT chỉ đánh giá nguy cơ, không xác định trước mức độ biểu hiện của trẻ.

3. NIPT Gencare 27 có sàng lọc những bất thường nào?

Gói NIPT Gencare 27 mở rộng phạm vi khảo sát các lệch bội nhiễm sắc thể thường ngoài ba nhiễm sắc thể 21, 18 và 13, đồng thời bao gồm nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính theo danh mục gói.

Đây là lựa chọn dành cho mẹ bầu mong muốn có phạm vi sàng lọc rộng hơn so với NIPT Gencare Basic hoặc NIPT Gencare 8. Tuy nhiên, khảo sát rộng hơn không có nghĩa mọi bất thường hiếm đều có độ tin cậy giống T21. Một số tín hiệu ở các nhiễm sắc thể khác có thể liên quan đến thể khảm nhau thai hoặc những yếu tố sinh học cần được đánh giá thêm.

Vì vậy, khi lựa chọn NIPT Gencare 27, khách hàng nên xem đúng danh mục bất thường được báo cáo thay vì hiểu tên gói là phát hiện mọi bệnh lý của 23 cặp nhiễm sắc thể.

Bài liên quan: NIPT Gencare Basic – Sàng lọc Down, Edwards và Patau

4. NIPT Gencare Plus mở rộng sang vi mất đoạn và vi lặp đoạn

Không phải mọi bất thường di truyền đều do thừa hoặc thiếu nguyên một nhiễm sắc thể. Đôi khi, một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể bị mất hoặc được nhân thêm, tạo thành biến thể số lượng bản sao (CNV).

4.1. Vi mất đoạn và vi lặp đoạn là gì?

• Vi mất đoạn: Thiếu một đoạn vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể.
• Vi lặp đoạn: Có thêm bản sao của một đoạn vật liệu di truyền.

Những thay đổi này có thể liên quan đến các vấn đề về phát triển, tim bẩm sinh, học tập hoặc nhiều biểu hiện khác tùy vùng nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng.

4.2. NIPT Gencare Plus có thể khảo sát những hội chứng nào?

Gói NIPT Gencare Plus tại GEN CIPHER mở rộng khảo sát sang danh mục 122 vùng/hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn theo phạm vi xét nghiệm của gói, bên cạnh các nhóm lệch bội nhiễm sắc thể.

Ví dụ, một trong những hội chứng thường được nhắc đến khi tìm hiểu nhóm này là DiGeorge (mất đoạn 22q11.2), có thể liên quan đến bất thường tim, vòm miệng, miễn dịch và phát triển.

5. Những bệnh nào cần xét nghiệm bổ sung ngoài NIPT?

Bên cạnh việc lựa chọn gói NIPT, mẹ bầu cũng nên phân biệt một số nhóm kiểm tra có mục tiêu khác nhau để xây dựng kế hoạch sàng lọc trước sinh đầy đủ hơn.

5.1. Bệnh đơn gen và xét nghiệm sàng lọc người mang gen

Các bệnh như Thalassemia, thiếu men G6PD hoặc xơ nang liên quan đến những biến thể gen cụ thể. NIPT lệch bội thông thường không phải xét nghiệm dành để xác định các bệnh đơn gen này.

GEN CIPHER có dịch vụ sàng lọc 28 gen lặn giúp đánh giá tình trạng mang biến thể ở người được xét nghiệm. Đây là xét nghiệm riêng, có thể lựa chọn kết hợp với NIPT để bổ sung thông tin về nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Kết quả sàng lọc người mang gen ở mẹ cũng không đồng nghĩa chẩn đoán thai nhi mắc bệnh.

5.2. Dị tật hình thái và siêu âm thai

NIPT không thay thế việc quan sát trực tiếp cấu trúc và sự phát triển của thai nhi. Những bất thường ở tim, não, cột sống, thành bụng, tay chân hoặc các cơ quan khác vẫn cần được đánh giá qua siêu âm thai định kỳ và các thăm khám phù hợp.

5.3. Khi siêu âm có dấu hiệu bất thường

Nếu đã phát hiện bất thường cấu trúc đáng kể trên siêu âm, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối kèm phân tích di truyền thích hợp. Khi đó, chỉ nâng lên một gói NIPT rộng hơn chưa chắc đáp ứng được mục tiêu tìm nguyên nhân.

6. Bảng so sánh các gói NIPT tại GEN CIPHER

Một điểm quan trọng: NIPT Gencare 8 không chỉ là phiên bản “đắt hơn” của NIPT Gencare Basic. Với mức chênh lệch chi phí, gia đình có thêm phạm vi khảo sát những bất thường nhiễm sắc thể giới tính vốn có thể không biểu hiện rõ trên siêu âm. NIPT Gencare 27 và Plus tiếp tục mở rộng đối tượng khảo sát cho những gia đình muốn tìm hiểu chuyên sâu hơn.

Bài liên quan: Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu? Bảng giá 6 gói tại GEN CIPHER

7. Nên chọn gói NIPT nào để phù hợp với thai kỳ?

7.1. Muốn tập trung ba hội chứng phổ biến và tối ưu chi phí

NIPT Gencare Basic là lựa chọn phù hợp nếu mục tiêu chính là sàng lọc T21, T18 và T13 với mức chi phí dễ tiếp cận. Nếu muốn bổ sung riêng hội chứng Turner, mẹ bầu có thể tìm hiểu NIPT Gencare 4.

7.2. Muốn mở rộng thêm nhóm nhiễm sắc thể giới tính

NIPT Gencare 8 là gói đáng cân nhắc khi gia đình muốn có thêm thông tin về 5 hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể X/Y mà không cần lựa chọn ngay gói khảo sát toàn bộ các nhóm lệch bội mở rộng.

7.3. Muốn có phạm vi sàng lọc rộng hơn

NIPT Gencare 27 và NIPT Gencare Plus phù hợp để tìm hiểu khi gia đình ưu tiên phạm vi khảo sát rộng. Việc lựa chọn nên dựa trên danh mục bất thường thực tế, đặc điểm thai kỳ, mong muốn của gia đình và tư vấn phù hợp — không chỉ dựa vào số lượng hạng mục được quảng bá.

7.4. Mang thai đôi hoặc có kết quả siêu âm đáng chú ý

Với thai đôi, cần chọn gói được thiết kế và thẩm định cho thai đôi. Nếu siêu âm có dấu hiệu bất thường rõ ràng, nên trao đổi với bác sĩ sản khoa để xác định xét nghiệm sàng lọc hay chẩn đoán sẽ mang lại thông tin hữu ích hơn.

8. Quyền lợi hoàn phí và hỗ trợ khi xét nghiệm NIPT

Bên cạnh phạm vi sàng lọc, chính sách đồng hành sau xét nghiệm cũng là điều gia đình nên quan tâm ngay từ khi đăng ký.

• Hỗ trợ tài chính lên đến 300 triệu đồng hoặc 600 triệu đồng, tùy nhóm gói và điều kiện chương trình, đối với các quyền lợi liên quan đến T21, T18 và T13.
• Hoàn 100% phí NIPT với kết quả nguy cơ cao thuộc phạm vi và đáp ứng điều kiện của chương trình hoàn phí;
• Hỗ trợ chi phí thủ thuật chẩn đoán khi NIPT nguy cơ cao theo định mức của từng gói; với một số gói mở rộng còn có quyền lợi hỗ trợ xét nghiệm CNV theo điều kiện áp dụng.
• Tư vấn chọn gói và hỗ trợ lấy mẫu tận nơi theo khu vực phục vụ, giúp mẹ bầu thuận tiện hơn trong quá trình đăng ký và thực hiện.

GEN CIPHER luôn sẵn sàng lắng nghe, tư vấn về phạm vi sàng lọc và cung cấp thông tin quyền lợi tương ứng với gói xét nghiệm để gia đình chủ động hơn trước khi đăng ký.

9. Chọn đúng gói NIPT ngay từ đầu – Liên hệ GEN CIPHER để được tư vấn

Mỗi gói NIPT mang đến một phạm vi thông tin khác nhau. Nếu chỉ muốn khảo sát ba hội chứng phổ biến nhất, mẹ bầu có thể bắt đầu với NIPT Gencare Basic. Nếu muốn mở rộng thêm những bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường khó nhận biết qua siêu âm, NIPT Gencare 8 là một lựa chọn đáng cân nhắc. Với nhu cầu khảo sát rộng hơn, GEN CIPHER có NIPT Gencare 27 và NIPT Gencare Plus.

GEN CIPHER hỗ trợ tư vấn phạm vi các gói, hướng dẫn thời điểm lấy mẫu phù hợp và giải thích quyền lợi đi kèm. Một số gói có thể tiếp nhận lấy mẫu từ tuần thai thứ 9 theo điều kiện kỹ thuật và tình trạng thai kỳ.

Hãy nhắn tin qua Zalo hoặc Fanpage GEN CIPHER, hoặc liên hệ Hotline để được tư vấn chọn gói NIPT phù hợp, nhận báo giá và đặt lịch lấy mẫu thuận tiện.

Thông tin trong bài mang tính chất tham khảo. NIPT là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ, không thay thế các xét nghiệm chẩn đoán hoặc việc theo dõi thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.