Hội chứng XYY (Jacobs) là gì? NIPT có sàng lọc được không?

Hội chứng XYY (47,XYY), còn gọi là hội chứng Jacobs, là tình trạng bé trai có thêm một nhiễm sắc thể Y so với bộ nhiễm sắc thể nam thông thường. Nhiều người mang bộ nhiễm sắc thể 47,XYY vẫn phát triển thể chất tương đối bình thường, nhưng một số trẻ có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập, vận động hoặc phát triển hành vi.

Điều đáng chú ý là hội chứng XYY thường không có dấu hiệu đặc trưng trên siêu âm thai. Vì vậy, một kết quả siêu âm bình thường chưa đủ để loại trừ bất thường này. Với các gói xét nghiệm có khảo sát nhiễm sắc thể giới tính, NIPT có thể sàng lọc nguy cơ 47,XYY từ mẫu máu của mẹ, giúp gia đình chủ động tìm hiểu thêm về sức khỏe di truyền của thai nhi ngay trong thai kỳ.

1. Hội chứng XYY (47,XYY) hình thành như thế nào?

Thông thường, nam giới có 46 nhiễm sắc thể, trong đó cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY (46,XY). Ở người mắc hội chứng Jacobs, cơ thể có thêm một nhiễm sắc thể Y, tạo thành bộ nhiễm sắc thể 47,XYY.

Phần lớn trường hợp hình thành ngẫu nhiên do nhiễm sắc thể không phân ly trong quá trình tạo tinh trùng hoặc trong các lần phân chia tế bào ban đầu của phôi. Đây thường không phải bất thường được truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình và không phải hệ quả trực tiếp của một thói quen sinh hoạt cụ thể của người mẹ.

Một số trường hợp có thể khảm 46,XY/47,XYY, nghĩa là trong cơ thể cùng tồn tại các dòng tế bào mang bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Biểu hiện có thể thay đổi đáng kể giữa từng người, không thể đánh giá mức độ ảnh hưởng chỉ từ tên hội chứng.

Bài liên quan: Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì? NIPT có phát hiện được không?

2. Hội chứng XYY có phổ biến không?

Hội chứng 47,XYY được ước tính xuất hiện ở khoảng 1/1.000 trẻ trai sinh sống. Tuy nhiên, nhiều người mang bất thường này không được phát hiện trong thời thơ ấu vì không có những đặc điểm hình thể đủ rõ để nhận biết ngay.

Một số trường hợp chỉ được xác định khi trẻ được đánh giá vì chậm nói, khó khăn học tập; một số khác tình cờ phát hiện khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể vì lý do riêng. Chính đặc điểm biểu hiện kín đáo này khiến việc sàng lọc trước sinh trở thành một lựa chọn đáng cân nhắc đối với những gia đình muốn tìm hiểu rộng hơn về nhiễm sắc thể giới tính của con.

Bài liên quan: NIPT Gencare 8 – Sàng lọc 8 bất thường NST và quyền lợi hoàn phí

3. Hội chứng XYY ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ như thế nào?

Người mắc 47,XYY có phổ biểu hiện rất rộng. Có trẻ phát triển gần như không khác biệt so với bạn bè đồng trang lứa; cũng có trẻ cần hỗ trợ ở một số lĩnh vực.

3.1. Phát triển thể chất và vận động

Trẻ trai 47,XYY có xu hướng cao hơn mức trung bình. Một số trẻ có thể giảm trương lực cơ, chậm đạt các mốc vận động hoặc gặp khó khăn về phối hợp động tác. Tuy nhiên, không phải trẻ nào cũng xuất hiện những biểu hiện này.

3.2. Ngôn ngữ và khả năng học tập

Chậm nói, khó diễn đạt bằng lời hoặc khó khăn trong việc đọc, viết và tiếp thu ở trường là những vấn đề có thể gặp. Phát hiện sớm giúp cha mẹ chú ý hơn đến các mốc phát triển, từ đó tiếp cận hỗ trợ ngôn ngữ và giáo dục khi cần thiết.

3.3. Phát triển hành vi và cảm xúc

Một số trẻ 47,XYY có nguy cơ cao hơn đối với khó khăn về chú ý, điều hòa cảm xúc, lo âu hoặc một số đặc điểm thuộc phổ tự kỷ. Đây là những nguy cơ có thể tăng lên ở cấp độ nhóm, không phải dự báo chắc chắn về tính cách hay hành vi của một đứa trẻ cụ thể.

Bài liên quan: Hội chứng Triple X là gì? NIPT có sàng lọc được không?

4. XYY có làm tăng testosterone, gây hung hăng hoặc ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không?

Việc có thêm một nhiễm sắc thể Y không có nghĩa người mắc XYY sẽ có testosterone cao bất thường hay trở thành người “siêu nam”. Phần lớn nam giới 47,XYY có quá trình phát triển giới tính nam và nồng độ testosterone trong giới hạn thông thường.

Quan niệm cho rằng người có 47,XYY mặc nhiên hung hăng hoặc có khuynh hướng bạo lực cũng không chính xác. Không thể suy đoán nhân cách của một cá nhân dựa trên sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y bổ sung.

Về trí tuệ: Nhiều người mắc 47,XYY có khả năng nhận thức trong giới hạn thông thường, học tập và làm việc độc lập. Một số người cần hỗ trợ học tập hoặc phát triển ngôn ngữ, nhưng XYY không đồng nghĩa với khuyết tật trí tuệ.

Về sinh sản: Phần lớn nam giới 47,XYY phát triển cơ quan sinh dục nam bình thường và có thể có con tự nhiên. Dù vậy, không nên khẳng định tất cả người mắc hội chứng đều có khả năng sinh sản như nhau.

5. Siêu âm thai bình thường có loại trừ được hội chứng XYY không?

Không. Hội chứng 47,XYY thường không gây ra bất thường hình thái đặc trưng có thể nhận biết trên siêu âm thai. Một thai nhi có các chỉ số tăng trưởng phù hợp, độ mờ da gáy bình thường và không phát hiện dị tật cấu trúc vẫn có thể mang bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Siêu âm giúp bác sĩ quan sát sự phát triển và cấu trúc cơ thể thai nhi, trong khi NIPT phân tích ADN tự do lưu hành trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Hai phương pháp bổ sung thông tin cho nhau, chứ không thay thế nhau.

Đây cũng là lý do thai phụ không nhất thiết phải đợi siêu âm phát hiện bất thường mới tìm hiểu về NIPT. Chủ động sàng lọc từ sớm giúp gia đình có thêm thời gian tiếp nhận thông tin và đưa ra lựa chọn phù hợp cho thai kỳ.

6. Xét nghiệm NIPT có sàng lọc được hội chứng Jacobs (47,XYY) không?

Có. Những gói NIPT có hạng mục khảo sát bất thường nhiễm sắc thể giới tính phù hợp có thể sàng lọc nguy cơ 47,XYY từ mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ.

Trong thai kỳ, máu mẹ chứa các đoạn ADN tự do (cfDNA), bao gồm một phần có nguồn gốc chủ yếu từ bánh rau. Phòng xét nghiệm phân tích các tín hiệu ADN liên quan đến nhiễm sắc thể X và Y để nhận diện sự phân bố bất thường, từ đó trả kết quả sàng lọc nguy cơ đối với XYY.

Ưu điểm của NIPT là chỉ cần lấy máu mẹ, không phải chọc vào buồng ối để thực hiện bước sàng lọc ban đầu. Với những gia đình mong muốn có thêm thông tin về nhiễm sắc thể giới tính bên cạnh sàng lọc Down, Edwards và Patau, đây là lựa chọn đáng cân nhắc.

Tuy nhiên, kết quả NIPT là đánh giá nguy cơ, không phải kết luận chẩn đoán thai nhi chắc chắn có hoặc không có 47,XYY.

7. NIPT báo nguy cơ cao XYY: Mẹ bầu cần làm gì?

Kết quả “Nguy cơ cao 47,XYY” cho biết xét nghiệm ghi nhận tín hiệu gợi ý bất thường nhiễm sắc thể Y. Đây là thông tin cần được kiểm tra tiếp, không đồng nghĩa thai nhi đã được chẩn đoán mắc hội chứng Jacobs.

7.1. Trao đổi với bác sĩ để đánh giá kết quả

Bác sĩ sẽ xem xét kết quả NIPT, tuổi thai, siêu âm và các thông tin liên quan để tư vấn bước tiếp theo. Một số yếu tố như khảm giới hạn ở bánh rau hoặc thai đôi tiêu biến có thể khiến tín hiệu cfDNA không phản ánh hoàn toàn bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

7.2. Cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Tùy từng trường hợp, thai phụ có thể được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể phù hợp, chẳng hạn phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype). Việc chọn phương pháp cần dựa trên tuổi thai, hình ảnh siêu âm và khả năng xuất hiện khảm bánh rau.

7.3. Không đưa ra quyết định thai kỳ chỉ dựa trên NIPT

NIPT nguy cơ cao cần được đánh giá trước khi có bất kỳ quyết định quan trọng nào. Làm lại NIPT đơn thuần cũng không thay thế được xét nghiệm chẩn đoán khi cần xác nhận bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

8. Lựa chọn NIPT sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính tại GEN CIPHER

Nếu mẹ bầu muốn tìm hiểu thêm về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể giới tính của con, GEN CIPHER có các lựa chọn NIPT mở rộng để tư vấn theo nhu cầu và tình trạng thai kỳ.

Nhóm 5 hội chứng nhiễm sắc thể giới tính trong phạm vi sàng lọc tương ứng gồm: Turner (45,X), Triple X (47,XXX), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY) và Klinefelter mở rộng (48,XXXY).

• NIPT Gencare Basic: Tập trung vào ba hội chứng lệch bội thường gặp là Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13).
• NIPT Gencare 4: Bổ sung Turner (45,X) bên cạnh ba hội chứng trên.
• NIPT Gencare 8: Sàng lọc T21, T18, T13 và năm hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính, bao gồm XYY.
• NIPT Gencare 27 và NIPT Gencare Plus: Các lựa chọn mở rộng hơn, với phạm vi cụ thể được tư vấn theo danh mục từng gói.

Bên cạnh kết quả xét nghiệm, khách hàng còn có thể tìm hiểu các quyền lợi hỗ trợ đi kèm gói NIPT, bao gồm hoàn 100% phí NIPT khi kết quả nguy cơ cao thuộc phạm vi và đáp ứng điều kiện áp dụng (không áp dụng cho thể khảm), hỗ trợ chi phí chẩn đoán và chương trình hỗ trợ tài chính đối với T21, T18, T13 lên đến 600 triệu đồng tùy gói. Các quyền lợi tài chính được áp dụng theo từng chương trình, không đồng nghĩa khoản hỗ trợ 600 triệu đồng dành cho riêng hội chứng XYY.

Siêu âm bình thường là một tin vui. Chủ động tìm hiểu NIPT có sàng lọc XYY sẽ giúp mẹ có thêm thông tin để lựa chọn cách theo dõi thai kỳ phù hợp. Hãy liên hệ GEN CIPHER qua Zalo hoặc Hotline để được tư vấn phạm vi xét nghiệm, quyền lợi đi kèm và lựa chọn gói NIPT phù hợp với gia đình.

Bài viết cung cấp thông tin y khoa tham khảo. Việc chỉ định xét nghiệm chẩn đoán và xử trí thai kỳ cần được trao đổi với bác sĩ chuyên khoa.