Hội chứng Turner là gì? NIPT có phát hiện được không?

Siêu âm thai bình thường có đồng nghĩa bé chắc chắn không mắc hội chứng Turner? Không hẳn. Một số thai nhi mắc Turner có dấu hiệu gợi ý trên siêu âm, nhưng cũng có trường hợp không xuất hiện bất thường rõ ràng trong các lần kiểm tra đầu thai kỳ. Vì vậy, siêu âm tốt là tín hiệu đáng mừng, song chưa thể phản ánh toàn bộ nguy cơ về nhiễm sắc thể.

NIPT có thể sàng lọc nguy cơ hội chứng Turner (45,X) thông qua một mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, trong các gói có khảo sát bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Đây là cơ hội để gia đình có thêm thông tin di truyền từ sớm mà không cần thực hiện thủ thuật xâm lấn chỉ để sàng lọc ban đầu.

Tại GEN CIPHER, thai phụ có thể lựa chọn các gói NIPT phù hợp với nhu cầu, từ những hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau đến nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính, bao gồm Turner. Đặc biệt, các gói đáp ứng điều kiện chương trình còn có quyền lợi hỗ trợ tài chính lên đến 600 triệu đồng đối với phạm vi ba hội chứng T21, T18, T13.

1. Hội chứng Turner (45,X) là gì?

Ở người có bộ nhiễm sắc thể nữ điển hình, cặp nhiễm sắc thể giới tính gồm hai chiếc X, ký hiệu 46,XX. Hội chứng Turner là tình trạng thiếu toàn bộ hoặc một phần vật chất di truyền của một nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và một số chức năng của cơ thể.

Bài liên quan: Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì? NIPT có phát hiện được không?

1.1. Các dạng hội chứng Turner

• Turner điển hình (45,X): Tế bào có 45 nhiễm sắc thể, chỉ còn một nhiễm sắc thể X.
• Turner thể khảm (ví dụ 45,X/46,XX): Cơ thể tồn tại các dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác nhau; biểu hiện có thể đa dạng.
• Turner do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể X: Một phần nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc có thay đổi cấu trúc dẫn đến biểu hiện thuộc phổ hội chứng Turner.

Không phải mọi người mắc Turner đều có biểu hiện giống nhau. Có những trường hợp được nhận biết từ giai đoạn thai kỳ hoặc khi trẻ còn nhỏ; cũng có người chỉ phát hiện khi gặp vấn đề về tăng trưởng, dậy thì hoặc sức khỏe sinh sản.

Bài liên quan: NIPT Gencare 4 – Sàng lọc Down, Edwards, Patau và Turner

2. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến sự phát triển của bé như thế nào?

Turner có thể ảnh hưởng đến chiều cao, chức năng buồng trứng, tim mạch và một số cơ quan khác, nhưng mức độ ảnh hưởng khác nhau giữa từng người.

Bài liên quan: Kết quả NIPT nguy cơ cao: Mẹ bầu nên làm gì tiếp theo?

2.1. Chiều cao và các đặc điểm hình thể

Trẻ mắc Turner thường có xu hướng thấp hơn chiều cao trung bình. Một số trẻ có thể có cổ rộng hoặc nếp da vùng cổ, ngực rộng, phù bàn tay hoặc bàn chân lúc mới sinh. Tuy nhiên, nhiều đặc điểm không rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh.

2.2. Dậy thì và khả năng sinh sản

Suy giảm chức năng buồng trứng là một trong những vấn đề thường gặp. Một số bé gái có thể không dậy thì tự nhiên hoặc cần hỗ trợ nội tiết ở độ tuổi phù hợp. Khi trưởng thành, nhiều người gặp khó khăn trong khả năng sinh sản, mặc dù vẫn có trường hợp chức năng buồng trứng được bảo tồn một phần.

2.3. Tim mạch, thận và sức khỏe lâu dài

Một số người mắc Turner có bất thường tim bẩm sinh như van động mạch chủ hai lá hoặc hẹp eo động mạch chủ; ngoài ra có thể gặp các bất thường về thận, thính lực hay nội tiết. Vì vậy, nếu chẩn đoán được xác nhận, kế hoạch theo dõi cần được cá thể hóa.

2.4. Phát triển nhận thức

Phần lớn người mắc Turner có trí tuệ trong giới hạn bình thường. Một số trẻ có thể gặp khó khăn trong các kỹ năng không gian, toán học hoặc giao tiếp xã hội và được hưởng lợi từ sự hỗ trợ sớm khi cần.

Điểm tích cực là việc nhận biết sớm giúp gia đình có thêm thời gian chuẩn bị, từ theo dõi tim mạch, tăng trưởng đến kế hoạch hỗ trợ nội tiết và phát triển của trẻ sau sinh.

3. Siêu âm thai bình thường có loại trừ hội chứng Turner không?

Đây là câu hỏi rất nhiều mẹ bầu quan tâm, đặc biệt sau khi nhận được kết quả siêu âm 12 tuần với các chỉ số trong giới hạn bình thường.

Câu trả lời là không. Một số thai nhi Turner có thể xuất hiện tăng độ mờ da gáy, nang bạch huyết vùng cổ, phù thai hoặc bất thường tim. Tuy nhiên, những dấu hiệu này không xuất hiện ở tất cả các trường hợp, và mức độ nhận biết còn phụ thuộc giai đoạn thai kỳ.

Vì vậy, siêu âm bình thường không đồng nghĩa đã kiểm tra xong các bất thường nhiễm sắc thể. NIPT bổ sung một lớp thông tin khác: phân tích ADN tự do trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ các lệch bội nằm trong phạm vi xét nghiệm.

Kết hợp sàng lọc di truyền với các mốc siêu âm định kỳ giúp thai phụ có cái nhìn đầy đủ hơn về thai kỳ thay vì chỉ dựa vào một phương pháp.

4. NIPT sàng lọc hội chứng Turner như thế nào?

NIPT phân tích ADN tự do (cfDNA) trong máu mẹ, bao gồm phần ADN có nguồn gốc chủ yếu từ bánh rau. Thông qua tín hiệu của nhiễm sắc thể X, xét nghiệm có thể nhận diện những trường hợp có nguy cơ thiếu một nhiễm sắc thể X (Monosomy X/45,X).

Quy trình sàng lọc thuận tiện: mẹ bầu được lấy một mẫu máu tĩnh mạch, mẫu được phân tích tại phòng xét nghiệm và trả kết quả đánh giá nguy cơ theo danh mục của gói đăng ký. Thời điểm thực hiện phụ thuộc điều kiện tuổi thai và quy định kỹ thuật của từng gói NIPT.

4.1. Vì sao nên cân nhắc NIPT ngay cả khi thai phát triển bình thường?

• Bổ sung thông tin ngoài hình ảnh siêu âm: Một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể không tạo dấu hiệu hình thái rõ ràng.
• Sàng lọc bằng mẫu máu mẹ: Không cần đưa dụng cụ vào buồng ối để thực hiện bước sàng lọc ban đầu.
• Chủ động hơn trong thai kỳ: Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, gia đình có thể được hướng dẫn các bước đánh giá tiếp theo phù hợp.
• Có thể khảo sát nhiều hội chứng trong cùng một lần lấy mẫu: Tùy gói, NIPT còn sàng lọc Down, Edwards, Patau và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác.

4.2. NIPT nguy cơ thấp Turner có nghĩa là gì?

Kết quả nguy cơ thấp là thông tin thuận lợi, cho thấy xét nghiệm không ghi nhận tín hiệu nguy cơ cao đối với Turner trong phạm vi và giới hạn phân tích. Mẹ bầu vẫn tiếp tục khám và siêu âm thai theo lịch hẹn.

5. Nếu NIPT báo nguy cơ cao Turner, mẹ bầu cần làm gì?

Nguy cơ cao không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc Turner. Đây là điểm quan trọng nhất khi đọc kết quả NIPT liên quan nhiễm sắc thể X.

Tín hiệu bất thường có thể xuất phát từ thai nhi, từ thể khảm giới hạn ở bánh rau hoặc từ một số đặc điểm nhiễm sắc thể X ở chính người mẹ. Vì thế, độ tin cậy của kết quả nguy cơ cao Turner không giống với kết quả nguy cơ cao Down (T21), và không nên diễn giải bằng một tỷ lệ chính xác chung cho mọi thai kỳ.

5.1. Các bước tiếp theo

1. Liên hệ đơn vị tư vấn xét nghiệm: Cung cấp phiếu kết quả NIPT và thông tin thai kỳ để được giải thích rõ ý nghĩa của kết quả.
2. Khám chuyên khoa và siêu âm chi tiết: Đánh giá những dấu hiệu hình thái có thể liên quan Turner, đồng thời xem xét sức khỏe tổng thể của thai.
3. Tư vấn xét nghiệm chẩn đoán: Bác sĩ có thể đề nghị chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau tùy tuổi thai, kết quả siêu âm và hoàn cảnh cụ thể. Chọc ối thường hữu ích khi cần phân biệt bất thường của thai với tín hiệu từ bánh rau; phương pháp và kỹ thuật phân tích sẽ được bác sĩ lựa chọn.
4. Lập kế hoạch theo kết quả xác nhận: Gia đình được tư vấn về mức độ ảnh hưởng có thể có và hướng theo dõi thai kỳ phù hợp.

Không nên đưa ra quyết định quan trọng đối với thai kỳ chỉ dựa vào một kết quả NIPT nguy cơ cao. Việc làm lại NIPT cũng không thay thế được xét nghiệm chẩn đoán.

6. Hội chứng Turner có di truyền từ bố mẹ không?

Phần lớn trường hợp Turner xuất hiện ngẫu nhiên do thay đổi nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử hoặc những lần phân chia tế bào sớm của phôi. Bệnh thường không phải tình trạng truyền từ thế hệ trước theo quy luật di truyền thông thường.

Vì thế, một gia đình không có tiền sử bệnh di truyền vẫn có thể gặp thai kỳ có bất thường nhiễm sắc thể X. Đây cũng là lý do việc đánh giá nguy cơ trước sinh không chỉ dành cho những gia đình đã từng có người mắc bệnh.

7. NIPT có sàng lọc Turner ở thai đôi không?

Ở thai đôi, cfDNA trong máu mẹ có thể chứa tín hiệu từ cả hai bánh rau. Điều này khiến việc phân tích và xác định bất thường nhiễm sắc thể giới tính của từng thai phức tạp hơn so với đơn thai.

Với gói NIPT Gencare Twins tại GEN CIPHER, khách hàng nên lựa chọn phạm vi sàng lọc phù hợp dành riêng cho thai đôi, tập trung vào các bất thường nhiễm sắc thể thường theo danh mục của gói. Nếu cần đánh giá nhiễm sắc thể giới tính, mẹ bầu nên trao đổi trực tiếp để được tư vấn phương án phù hợp thay vì mặc định sử dụng phạm vi của gói đơn thai.

8. Chọn gói NIPT nào tại GEN CIPHER để sàng lọc hội chứng Turner?

Nếu mong muốn kiểm tra cả các lệch bội phổ biến và nhiễm sắc thể giới tính, mẹ bầu có thể cân nhắc các lựa chọn sau:

• NIPT Gencare Basic: Tập trung vào ba hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).
• NIPT Gencare 4: Bổ sung sàng lọc Turner (45,X) bên cạnh T21, T18 và T13.
• NIPT Gencare 8: Sàng lọc T21, T18, T13 và 5 bất thường nhiễm sắc thể giới tính gồm Turner (45,X), Triple X (47,XXX), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY) và Klinefelter mở rộng (48,XXXY).
• NIPT Gencare 27 / NIPT Gencare Plus: Mở rộng phạm vi khảo sát theo danh mục từng gói, bao gồm nhóm lệch bội nhiễm sắc thể giới tính nêu trên; NIPT Gencare Plus có thêm các hạng mục mở rộng riêng.
• NIPT Gencare Twins: Gói dành cho thai đôi, với phạm vi và điều kiện sàng lọc riêng.

8.1. Thêm quyền lợi đồng hành khi thực hiện NIPT

Tại GEN CIPHER, khách hàng không chỉ lựa chọn phạm vi sàng lọc mà còn được giới thiệu các quyền lợi hỗ trợ đi kèm gói xét nghiệm, như hỗ trợ chi phí chẩn đoán khi có kết quả nguy cơ cao và hoàn 100% phí NIPT đối với các kết quả nguy cơ cao thuộc phạm vi áp dụng, trừ trường hợp thể khảm/nghi khảm theo chính sách.

Ngoài ra, chương trình hỗ trợ âm tính giả đối với ba hội chứng Down, Edwards và Patau có tổng mức quyền lợi giới thiệu lên đến 300 triệu hoặc 600 triệu đồng tùy gói. Đây là tổng các hạn mức theo ba hội chứng, không phải mức chi trả mặc định cho một trường hợp. Điều kiện và giá trị hỗ trợ cụ thể được tư vấn khi đăng ký.

9. Chủ động sàng lọc Turner cùng GEN CIPHER – Thêm thông tin, thêm an tâm

Một kết quả siêu âm bình thường là điều đáng mừng. Nhưng nếu mẹ mong muốn hiểu rõ hơn về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của con, NIPT là lựa chọn đáng cân nhắc ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.

GEN CIPHER cung cấp nhiều gói NIPT để gia đình lựa chọn theo nhu cầu sàng lọc và ngân sách. Đặc biệt, các gói mở rộng giúp mẹ không chỉ quan tâm đến Turner mà còn có thể tìm hiểu thêm những bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác trong cùng một lần xét nghiệm.

Nhắn tin qua Zalo hoặc liên hệ Hotline GEN CIPHER ngay hôm nay để được tư vấn chọn gói NIPT phù hợp, kiểm tra phạm vi sàng lọc Turner và tìm hiểu đầy đủ các quyền lợi hỗ trợ đi kèm.

Bài viết cung cấp thông tin tham khảo về sàng lọc trước sinh, không thay thế cho việc thăm khám và tư vấn trực tiếp của bác sĩ chuyên khoa.