Trisomy 18 là gì? Hội chứng Edwards và xét nghiệm NIPT

Trisomy 18 (T18), hay hội chứng Edwards, là tình trạng thai nhi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18. Sự thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là tim, hệ thần kinh và quá trình tăng trưởng của thai. Đây là một trong ba bất thường nhiễm sắc thể quan trọng nhất được sàng lọc trong thai kỳ, bên cạnh hội chứng Down (T21) và Patau (T13).

Tin quan trọng dành cho mẹ bầu: Trisomy 18 có thể được sàng lọc từ sớm bằng xét nghiệm NIPT chỉ với một mẫu máu của mẹ. Tại GEN CIPHER, các gói NIPT đủ điều kiện có thể tiếp nhận từ tuần thai thứ 9, giúp gia đình chủ động nắm bắt thông tin sàng lọc trước khi bước vào những mốc khám thai tiếp theo.

Một thai kỳ chưa xuất hiện dấu hiệu bất thường trên siêu âm không có nghĩa là đã loại trừ mọi bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, hiểu đúng về Edwards và lựa chọn sàng lọc phù hợp là điều đáng cân nhắc ngay từ những tuần đầu.

1. Trisomy 18 (hội chứng Edwards) là gì?

Ở người bình thường, phần lớn tế bào có 46 nhiễm sắc thể, sắp xếp thành 23 cặp. Trong hội chứng Edwards điển hình, tế bào có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai, vì vậy tổng số nhiễm sắc thể là 47.

Vật liệu di truyền dư thừa làm thay đổi hoạt động của nhiều gen trong quá trình hình thành và phát triển cơ thể, gây ra các biểu hiện khác nhau ở thai nhi và trẻ sau sinh.

Bài liên quan: NIPT báo nguy cơ cao Trisomy 18 (T18) cần làm gì?

1.1. Vì sao thai nhi có thể mắc Trisomy 18?

Phần lớn trường hợp hình thành ngẫu nhiên do hiện tượng không phân ly nhiễm sắc thể khi tạo trứng hoặc tinh trùng. Khi giao tử mang thừa nhiễm sắc thể 18 kết hợp với giao tử bình thường, phôi có thể hình thành ba bản sao nhiễm sắc thể này.

Nguy cơ lệch bội tăng theo tuổi của mẹ, nhưng phụ nữ trẻ tuổi vẫn có thể mang thai mắc T18. Phần lớn các trường hợp không liên quan đến chế độ ăn, vận động hay một hành động cụ thể của người mẹ trong thai kỳ.

Bài liên quan: NIPT nguy cơ cao có chắc chắn thai nhi mắc bệnh không?

1.2. Hội chứng Edwards có những dạng nào?

• Trisomy 18 toàn phần: Phần lớn hoặc tất cả các tế bào mang thêm một nhiễm sắc thể số 18. Đây là dạng thường gặp nhất và thường có ảnh hưởng lâm sàng nghiêm trọng.
• Trisomy 18 thể khảm: Chỉ một phần tế bào mang bất thường. Biểu hiện có thể khác nhau đáng kể tùy sự phân bố của những tế bào này.
• Trisomy 18 một phần: Thừa một đoạn vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể 18; một số tình huống liên quan đến tái sắp xếp nhiễm sắc thể và cần được đánh giá di truyền chuyên sâu.

Phân biệt các dạng trên có ý nghĩa khi xét nghiệm chẩn đoán và tư vấn cho gia đình. Xét nghiệm NIPT thông thường không thể tự xác định đầy đủ mọi dạng hoặc dự đoán chính xác mức độ ảnh hưởng của thai.

Bài liên quan: NIPT Gencare 4 – Sàng lọc Down, Edwards, Patau và Turner

2. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào?

Trisomy 18 có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở nhiều cơ quan. Những biểu hiện thường được ghi nhận gồm:

• Chậm tăng trưởng trong tử cung: Thai có thể nhỏ hơn so với tuổi thai, cân nặng lúc sinh thấp.
• Bất thường tim bẩm sinh: Có thể ảnh hưởng rõ rệt đến tuần hoàn và sức khỏe sau sinh.
• Đặc điểm hình thái: Hàm nhỏ, tai nằm thấp, bàn tay thường nắm chặt với các ngón chồng lên nhau hoặc bất thường bàn chân.
• Bất thường các cơ quan khác: Có thể gặp ở não, thận, hệ tiêu hóa và hệ xương.

Đây là hội chứng có tiên lượng nghiêm trọng, nguy cơ sảy thai và thai lưu cao; nhiều trẻ sinh sống cần chăm sóc y tế chuyên sâu và có tuổi thọ hạn chế. Tuy nhiên, biểu hiện và thời gian sống khác nhau giữa các trường hợp, đặc biệt ở thể khảm. Gia đình nên được tư vấn dựa trên tình trạng thực tế của thai thay vì suy luận từ riêng tên hội chứng.

3. Siêu âm thai có phát hiện được hội chứng Edwards không?

Siêu âm có thể ghi nhận những dấu hiệu gợi ý như thai chậm tăng trưởng, độ mờ da gáy tăng, dị tật tim hoặc các bất thường ở bàn tay, hệ thần kinh và cơ quan khác. Những thông tin này đặc biệt quan trọng để bác sĩ đánh giá thai kỳ.

Tuy nhiên, siêu âm không trực tiếp khảo sát số lượng nhiễm sắc thể. Một số bất thường chưa biểu hiện rõ ở giai đoạn sớm hoặc khó quan sát tại thời điểm thăm khám. Do đó, kết quả siêu âm bình thường không đủ để loại trừ hoàn toàn Trisomy 18.

NIPT và siêu âm mang lại những lớp thông tin bổ sung cho nhau: NIPT sàng lọc nguy cơ nhiễm sắc thể, còn siêu âm đánh giá hình thái và sự phát triển của thai. Mẹ bầu nên duy trì lịch siêu âm theo hướng dẫn ngay cả khi NIPT có kết quả nguy cơ thấp.

4. Xét nghiệm NIPT sàng lọc Trisomy 18 như thế nào?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích ADN tự do (cfDNA) lưu hành trong máu. Phần cfDNA liên quan đến thai chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai. Từ tín hiệu này, hệ thống xét nghiệm đánh giá nguy cơ thai có thêm nhiễm sắc thể 18 cùng những bất thường khác thuộc phạm vi gói đã chọn.

Đây là phương pháp sàng lọc không cần can thiệp vào buồng ối hoặc lấy mô nhau, thuận tiện cho nhiều thai phụ. NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao với T18, song hiệu suất thực tế còn phụ thuộc nền tảng xét nghiệm, chất lượng mẫu và đặc điểm thai kỳ.

4.1. Vì sao nên cân nhắc sàng lọc T18 từ sớm?

Sàng lọc sớm giúp mẹ bầu nhận thông tin nguy cơ từ giai đoạn đầu thai kỳ, có thời gian trao đổi với bác sĩ và chủ động sắp xếp các bước theo dõi cần thiết.

Tại GEN CIPHER, NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 đối với các trường hợp đáp ứng điều kiện của gói xét nghiệm. Nếu mẹ bầu đã xác nhận tuổi thai phù hợp, không nhất thiết phải đợi tới khi siêu âm xuất hiện dấu hiệu bất thường mới cân nhắc NIPT.

4.2. NIPT có chính xác với Trisomy 18 không?

NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc có hiệu suất cao nhất đối với T21, T18 và T13. Một kết quả nguy cơ thấp giúp giảm đáng kể khả năng thai mắc hội chứng Edwards; ngược lại, nguy cơ cao là tín hiệu quan trọng cần được đánh giá tiếp.

Tuy nhiên, giá trị dự báo của kết quả còn phụ thuộc tuổi mẹ, tỷ lệ mắc bệnh trong nhóm được sàng lọc và các yếu tố sinh học như thể khảm nhau thai. Vì vậy, không nên hiểu độ nhạy cao là “mọi kết quả dương tính đều chính xác gần 100%”.

5. Khi NIPT báo nguy cơ cao Trisomy 18, mẹ bầu nên làm gì?

Trước hết, NIPT nguy cơ cao T18 chưa đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc Edwards. Vì cfDNA liên quan đến thai chủ yếu đến từ nhau thai, một số trường hợp có thể có tín hiệu bất thường ở nhau thai nhưng không phản ánh đúng bộ nhiễm sắc thể của thai.

5.1. Đọc kết quả và đánh giá cùng bác sĩ

Mẹ bầu nên chuẩn bị phiếu NIPT đầy đủ, tuổi thai, kết quả siêu âm gần nhất và thông tin về đơn thai, đa thai hoặc tiền sử thai kỳ đặc biệt. Bác sĩ sẽ xem xét toàn bộ dữ kiện để tư vấn ý nghĩa của kết quả.

Không nên tự đưa ra quyết định quan trọng chỉ dựa trên dòng “High Risk T18”. Cũng không nên mặc định việc xét nghiệm NIPT lần hai tại một nơi khác có thể thay thế bước chẩn đoán.

5.2. Sinh thiết gai nhau hay chọc ối?

Tùy tuổi thai và tình trạng cụ thể, bác sĩ có thể trao đổi về sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể. CVS có thể được thực hiện sớm hơn, nhưng do lấy mô nhau nên đôi khi cần làm rõ trường hợp thể khảm ở nhau thai. Chọc ối sử dụng tế bào trong dịch ối và thường được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 15 trở đi.

Việc lựa chọn thủ thuật, loại phân tích di truyền và thời điểm tiến hành phải do bác sĩ chuyên khoa tư vấn, trên cơ sở lợi ích và nguy cơ của từng phương pháp.

6. Các gói NIPT tại GEN CIPHER có sàng lọc Trisomy 18 không?

Có. T18 là một trong ba hạng mục cốt lõi có mặt trong các gói NIPT của GEN CIPHER. Điểm khác biệt giữa các gói chủ yếu nằm ở phạm vi sàng lọc bổ sung, từ bất thường nhiễm sắc thể giới tính đến các nhóm lệch bội và biến đổi nhiễm sắc thể mở rộng.

Đặc biệt, NIPT Gencare 8 mở rộng thêm năm hội chứng nhiễm sắc thể giới tính: Turner (45,X), Triple X (47,XXX), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY) và Klinefelter mở rộng (48,XXXY). Đây là lựa chọn đáng cân nhắc với những gia đình mong muốn sàng lọc nhiều hơn ba hội chứng cơ bản.

Các mức giá trên là thông tin tham khảo theo bảng gói đang sử dụng; khách hàng nên xác nhận giá và phạm vi thực tế trước khi đăng ký. NIPT là sàng lọc nguy cơ, không phải một xét nghiệm kiểm tra toàn bộ bệnh di truyền của thai nhi.

7. Quyền lợi đồng hành khi xét nghiệm NIPT tại GEN CIPHER

Bên cạnh phạm vi sàng lọc, những quyền lợi đi kèm cũng là yếu tố quan trọng khi lựa chọn dịch vụ:

• Hoàn 100% phí NIPT khi kết quả nguy cơ cao thuộc phạm vi và đáp ứng điều kiện chương trình, không áp dụng mặc định cho mọi tình huống, đặc biệt các trường hợp thể khảm được loại trừ theo chính sách.
• Hỗ trợ chi phí thủ thuật chẩn đoán khi phát sinh chỉ định phù hợp: tối đa 1.500.000đ đối với NIPT Gencare Basic; 3.500.000đ đối với NIPT Gencare 4, NIPT Gencare 8, NIPT Gencare 27 và NIPT Gencare Twins; 4.500.000đ đối với NIPT Gencare Plus, theo điều kiện từng gói.
• Quyền lợi hỗ trợ tài chính lên đến 600 triệu đồng, tùy gói, theo chương trình áp dụng cho các rủi ro âm tính giả liên quan đến bộ ba T21, T18 và T13.
• Hỗ trợ tư vấn và hướng dẫn lấy mẫu theo địa điểm, tuổi thai và điều kiện dịch vụ thực tế.

GEN CIPHER sẽ giúp khách hàng đối chiếu quyền lợi của gói đã chọn và hướng dẫn hồ sơ khi phát sinh nhu cầu xác minh kết quả.

8. Chủ động sàng lọc Trisomy 18 cùng GEN CIPHER

Hội chứng Edwards có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi, nhưng mẹ bầu không cần đợi đến khi xuất hiện dấu hiệu bất thường mới bắt đầu tìm hiểu về sàng lọc di truyền. NIPT giúp gia đình chủ động nhận thông tin nguy cơ T18 từ sớm, chỉ với một lần lấy máu mẹ.

Với nhiều lựa chọn từ NIPT Gencare Basic 1.700.000đ đến các gói mở rộng, GEN CIPHER hỗ trợ bạn lựa chọn phạm vi phù hợp với nhu cầu, tuổi thai và ngân sách. Dịch vụ tư vấn và hỗ trợ thu mẫu được sắp xếp theo khu vực và điều kiện thực tế.

Nhắn Zalo hoặc Fanpage GEN CIPHER ngay hôm nay để được tư vấn gói NIPT, xác nhận thời điểm lấy mẫu từ tuần 9 và tìm hiểu chính sách hỗ trợ đi kèm. Chủ động sàng lọc đúng thời điểm là bước thiết thực để gia đình yên tâm hơn trong hành trình mang thai.

Bài viết cung cấp kiến thức tham khảo về sàng lọc trước sinh; các quyết định chẩn đoán và theo dõi thai kỳ cần được trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa.