Trisomy 13 là gì? Hội chứng Patau và vai trò của xét nghiệm NIPT

Trisomy 13 (T13), còn gọi là hội chứng Patau, là tình trạng thai nhi có thêm vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể số 13. Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự hình thành não bộ, tim, khuôn mặt và nhiều cơ quan khác.

Điều khiến nhiều mẹ bầu quan tâm là: Có thể biết sớm nguy cơ hội chứng Patau khi thai chưa xuất hiện dấu hiệu bất thường rõ ràng trên siêu âm không? Câu trả lời là có. Xét nghiệm NIPT sử dụng một mẫu máu của mẹ để sàng lọc nguy cơ T13, cùng với Down (T21) và Edwards (T18), từ giai đoạn đầu thai kỳ. Tại GEN CIPHER, các gói đủ điều kiện có thể tiếp nhận mẫu từ tuần thai thứ 9.

Sàng lọc sớm không phải để kết luận thai nhi mắc bệnh, mà để gia đình có thêm thông tin, chủ động theo dõi và được tư vấn bước tiếp theo khi cần.

1. Trisomy 13 (hội chứng Patau) là gì?

Thông thường, tế bào người có 46 nhiễm sắc thể, sắp xếp thành 23 cặp. Trong Trisomy 13 toàn phần, thai nhi có ba bản sao nhiễm sắc thể số 13 thay vì hai, khiến tổng số nhiễm sắc thể tăng lên 47.

Nhiễm sắc thể chứa các gen hướng dẫn quá trình phát triển cơ thể. Khi vật liệu di truyền số 13 xuất hiện dư thừa, hoạt động của nhiều gen bị mất cân bằng, có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành các cơ quan ngay từ giai đoạn phôi thai.

Bài liên quan: NIPT báo nguy cơ cao Trisomy 13 (T13) cần làm gì? Có chắc thai mắc Patau không?

1.1. Vì sao thai nhi có thể mắc Trisomy 13?

Phần lớn trường hợp xảy ra ngẫu nhiên do lỗi phân chia nhiễm sắc thể khi hình thành trứng hoặc tinh trùng. Nguy cơ có xu hướng tăng theo tuổi mẹ, nhưng phụ nữ trẻ tuổi vẫn có thể mang thai mắc T13. Vì vậy, tuổi mẹ thấp hoặc không có tiền sử bệnh di truyền trong gia đình không phải căn cứ để loại trừ nguy cơ.

Một số ít trường hợp liên quan đến chuyển đoạn nhiễm sắc thể; khi đó, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể cho cha mẹ để tìm hiểu nguy cơ tái diễn.

Bài liên quan: NIPT nguy cơ cao có chắc chắn thai nhi mắc bệnh không?

1.2. Trisomy 13 có những dạng nào?

• Trisomy 13 toàn phần: Phần lớn hoặc toàn bộ tế bào mang thêm một nhiễm sắc thể số 13; thường có biểu hiện nặng.
• Trisomy 13 thể khảm: Chỉ một phần tế bào có bất thường; biểu hiện có thể khác nhau đáng kể giữa các trường hợp.
• Trisomy 13 do chuyển đoạn: Có thêm vật liệu nhiễm sắc thể 13 gắn vào nhiễm sắc thể khác; một số trường hợp có liên quan đến chuyển đoạn cân bằng ở cha hoặc mẹ.

Những dạng này cần được phân biệt bằng xét nghiệm chẩn đoán phù hợp; NIPT thông thường không thể xác định đầy đủ cơ chế bất thường.

Bài liên quan: NIPT Gencare Basic – Sàng lọc Down, Edwards và Patau

2. Hội chứng Patau ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào?

Hội chứng Patau có thể ảnh hưởng đồng thời đến nhiều cơ quan. Các biểu hiện được ghi nhận bao gồm:

• Não bộ và hệ thần kinh: Bất thường phát triển não, trong đó có tình trạng não trước không phân chia hoàn toàn (holoprosencephaly).
• Khuôn mặt và mắt: Khe hở môi, vòm miệng; mắt nhỏ hoặc bất thường về cấu trúc mắt.
• Tim mạch: Dị tật tim bẩm sinh với mức độ khác nhau.
• Tay chân và các cơ quan khác: Thừa ngón, bất thường thận, thành bụng và chậm phát triển trong tử cung.

Không phải thai nhi nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu trên. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào dạng bất thường và tình trạng cụ thể. Trisomy 13 toàn phần thường có tiên lượng nghiêm trọng: nguy cơ sảy thai, thai lưu và tử vong sớm sau sinh cao. Tuy nhiên, tiên lượng ở từng trẻ cần được đánh giá riêng, không nên suy ra chỉ từ một kết quả sàng lọc.

3. Siêu âm có phát hiện được hội chứng Patau không?

Siêu âm có thể phát hiện những dấu hiệu gợi ý T13, chẳng hạn bất thường não, tim, khuôn mặt hoặc thừa ngón. Đặc biệt, siêu âm hình thái trong tam cá nguyệt đầu và giữa thai kỳ có vai trò quan trọng trong việc đánh giá sự phát triển của bé.

Tuy nhiên, siêu âm bình thường không đồng nghĩa chắc chắn không có Trisomy 13. Một số dấu hiệu chưa thể quan sát rõ ở thời điểm siêu âm, còn siêu âm cũng không trực tiếp xác định số lượng nhiễm sắc thể.

Đó là lý do việc kết hợp siêu âm theo lịch và sàng lọc NIPT đúng thời điểm có thể giúp mẹ bầu tiếp cận những thông tin bổ sung, thay vì chỉ dựa vào một phương pháp.

4. Xét nghiệm NIPT sàng lọc Trisomy 13 như thế nào?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) phân tích ADN tự do (cfDNA) trong máu mẹ. Phần cfDNA liên quan đến thai kỳ chủ yếu bắt nguồn từ nhau thai. Phòng xét nghiệm phân tích tín hiệu di truyền để đánh giá nguy cơ thừa vật liệu nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21.

4.1. Vì sao nên cân nhắc sàng lọc T13 từ sớm?

NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, không can thiệp vào buồng ối. Khi thai đủ điều kiện xét nghiệm, việc lấy mẫu sớm giúp mẹ bầu nhận thông tin sàng lọc sớm hơn, có thêm thời gian trao đổi với bác sĩ và sắp xếp các bước theo dõi nếu cần.

Tại GEN CIPHER, mẹ bầu có thể được tư vấn đăng ký xét nghiệm từ tuần thai thứ 9, tùy gói và điều kiện tiếp nhận mẫu. Nếu chưa chắc tuổi thai, nên cung cấp kết quả siêu âm gần nhất để được hướng dẫn thời điểm phù hợp.

4.2. NIPT có chính xác với Trisomy 13 không?

NIPT là phương pháp sàng lọc có hiệu suất cao đối với T13, T18 và đặc biệt là T21. Tuy nhiên, hiệu suất không đồng nhất giữa các hội chứng và còn phụ thuộc chất lượng mẫu, tuổi thai, tỷ lệ cfDNA liên quan đến thai kỳ và đặc điểm từng trường hợp.

Kết quả nguy cơ thấp giúp giảm đáng kể khả năng mắc T13 trong phạm vi được khảo sát. Kết quả nguy cơ cao là tín hiệu cần được đánh giá tiếp, chưa phải chẩn đoán hội chứng Patau. Không nên hiểu tỷ lệ phát hiện cao của NIPT là xác suất chắc chắn thai mắc bệnh khi nhận kết quả nguy cơ cao.

5. Nếu NIPT báo nguy cơ cao T13, mẹ bầu nên làm gì?

Điều quan trọng nhất là không đưa ra quyết định về thai kỳ chỉ dựa trên một phiếu NIPT nguy cơ cao.

5.1. Đọc đúng kết quả và trao đổi với bác sĩ

Mẹ bầu nên giữ lại toàn bộ báo cáo NIPT, kết quả siêu âm và thông tin tuổi thai để bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền đánh giá. Một kết quả nguy cơ cao có thể phản ánh bất thường ở thai, nhưng đôi khi cũng liên quan đến thể khảm giới hạn ở nhau thai hoặc các yếu tố sinh học khác.

5.2. Đánh giá siêu âm và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán

Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm chuyên sâu và tư vấn lựa chọn sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối, tùy tuổi thai và bối cảnh lâm sàng. Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện sớm hơn; chọc ối cho phép phân tích tế bào có nguồn gốc từ thai, có thể hữu ích khi cần phân biệt bất thường ở nhau thai với bất thường thực sự ở thai nhi.

Nếu cần xác định tình trạng nhiễm sắc thể, làm lại NIPT ở một cơ sở khác không thay thế được xét nghiệm chẩn đoán. Gia đình nên được giải thích về lợi ích, giới hạn và rủi ro của từng thủ thuật trước khi quyết định.

6. Các gói NIPT tại GEN CIPHER có sàng lọc T13 không?

Có. Trisomy 13 là một trong ba mục tiêu cốt lõi của các gói NIPT tại GEN CIPHER, cùng với Down (T21) và Edwards (T18). Khách hàng có thể lựa chọn phạm vi sàng lọc theo nhu cầu và ngân sách:

Ở NIPT Gencare 8, năm bất thường nhiễm sắc thể giới tính được đưa vào danh mục gồm Turner (45,X), Triple X (47,XXX), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY) và Klinefelter mở rộng (48,XXXY). Danh mục mở rộng không có nghĩa tất cả hạng mục đều có hiệu suất như T21, T18 hoặc T13.

Nếu gia đình chỉ muốn tập trung vào ba lệch bội phổ biến, NIPT Gencare Basic là lựa chọn tiết kiệm. Nếu muốn mở rộng thông tin sàng lọc ngay từ đầu, NIPT Gencare 8, NIPT Gencare 27 và NIPT Gencare Plus là những phương án đáng cân nhắc. Thai phụ có dấu hiệu bất thường rõ trên siêu âm nên được bác sĩ đánh giá để xem xét xét nghiệm chẩn đoán phù hợp, thay vì mặc định chỉ cần nâng cấp gói NIPT.

7. Quyền lợi đồng hành khi xét nghiệm NIPT tại GEN CIPHER

Bên cạnh tư vấn lựa chọn gói và hỗ trợ lấy mẫu tại nhà theo khu vực phục vụ, GEN CIPHER còn có các chính sách hỗ trợ dành cho khách hàng đáp ứng điều kiện chương trình:

• Hoàn 100% phí NIPT khi kết quả nguy cơ cao đối với bất thường thuộc phạm vi và điều kiện áp dụng của gói xét nghiệm; không mặc nhiên áp dụng cho mọi trường hợp, đặc biệt các trường hợp thể khảm.
• Hỗ trợ chi phí thủ thuật chẩn đoán khi kết quả sàng lọc nguy cơ cao, với mức hỗ trợ tùy theo gói; các hạng mục xét nghiệm chẩn đoán bổ sung cũng được xét theo chính sách tương ứng.
• Chương trình hỗ trợ tài chính lên đến 300–600 triệu đồng dành cho các rủi ro âm tính giả thuộc ba hội chứng cốt lõi T21, T18, T13, theo gói và điều kiện chương trình.

Các quyền lợi cụ thể cần được đối chiếu với gói dịch vụ và thể lệ có hiệu lực tại thời điểm đăng ký.

8. Chủ động sàng lọc Trisomy 13 cùng GEN CIPHER

Hội chứng Patau là bất thường nhiễm sắc thể có thể gây hậu quả nghiêm trọng, nhưng mẹ bầu không cần chờ đến khi siêu âm xuất hiện dấu hiệu đáng ngờ mới tìm hiểu về sàng lọc. NIPT giúp gia đình tiếp cận thông tin nguy cơ T13, T18 và T21 ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ bằng một lần lấy máu mẹ.

Nếu bạn đang chuẩn bị làm NIPT, hãy nhắn Zalo hoặc Fanpage GEN CIPHER và gửi tuần thai, kết quả siêu âm gần nhất. Đội ngũ tư vấn sẽ hỗ trợ lựa chọn gói xét nghiệm, kiểm tra điều kiện lấy mẫu, thông tin chi phí và quyền lợi áp dụng trước khi đặt lịch.

Liên hệ GEN CIPHER để được tư vấn gói NIPT phù hợp và chủ động đặt lịch lấy mẫu tại nhà.

Bài viết cung cấp thông tin y khoa tham khảo. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế đánh giá và chẩn đoán của bác sĩ chuyên khoa.