Song thai tiêu biến có làm NIPT được không? Những điều mẹ bầu cần biết

Thai đôi mất một thai có làm NIPT được không? Câu trả lời là **có thể **, nhưng cần đánh giá kỹ hơn thai kỳ thông thường. Khi một thai ngừng phát triển, vật liệu di truyền từ nhau thai của thai đã mất có thể còn lưu hành trong máu mẹ, khiến kết quả NIPT phản ánh tín hiệu của cả thai còn sống lẫn thai đã tiêu biến.

Điều này có thể làm tăng nguy cơ kết quả nguy cơ cao không phản ánh đúng bộ nhiễm sắc thể của thai đang phát triển. Tuy nhiên, phát hiện song thai tiêu biến không có nghĩa gia đình phải từ bỏ mọi cơ hội sàng lọc trước sinh. Điều quan trọng là xác định thời điểm thai ngừng phát triển, kiểm tra siêu âm và trao đổi với đơn vị xét nghiệm trước khi lấy máu.

Tại GEN CIPHER, mẹ bầu có thể gửi kết quả siêu âm để được hỗ trợ xem xét tình huống cụ thể, xác định liệu NIPT có phù hợp hay nên trao đổi với bác sĩ về phương án đánh giá khác.

1. Song thai tiêu biến (Vanishing Twin) là gì?

Song thai tiêu biến (vanishing twin) là hiện tượng thai kỳ ban đầu ghi nhận hai phôi hoặc hai túi thai nhưng một thai ngừng phát triển, thường trong giai đoạn đầu thai kỳ. Về sau, mô thai ngừng phát triển có thể dần được hấp thu, trong khi thai còn lại tiếp tục phát triển.

Một số mẹ bầu chỉ phát hiện tình trạng này khi đối chiếu các lần siêu âm: lần đầu thấy hai túi thai, nhưng lần sau chỉ còn một thai có tim thai và phát triển phù hợp tuổi thai.

Bài liên quan: NIPT Gencare Twins – Xét nghiệm NIPT dành riêng cho thai đôi

1.1. Hai tình huống thường gặp trên siêu âm

• Túi thai trống: Siêu âm ghi nhận thêm một túi thai nhưng không quan sát thấy phôi phát triển.
• Một phôi ngừng phát triển: Ban đầu ghi nhận hai phôi, sau đó một phôi không còn hoạt động tim hoặc ngừng phát triển.

Hai tình huống này không nhất thiết ảnh hưởng đến NIPT ở cùng mức độ. Vì vậy, phiếu siêu âm từ giai đoạn đầu có giá trị đặc biệt khi lựa chọn xét nghiệm.

1.2. Song thai tiêu biến có ảnh hưởng đến thai còn lại không?

Nhiều thai kỳ có một thai tiêu biến từ sớm vẫn tiếp tục phát triển thuận lợi. Tuy nhiên, tiên lượng còn phụ thuộc thời điểm xảy ra, loại song thai và diễn biến thai kỳ. Mẹ bầu cần theo dõi sản khoa theo hướng dẫn, không nên chỉ dựa vào kết quả NIPT để đánh giá sức khỏe của thai còn sống.

2. Vì sao song thai tiêu biến có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT?

NIPT phân tích ADN tự do (cfDNA) trong máu mẹ. Phần cfDNA liên quan đến thai kỳ chủ yếu xuất phát từ nhau thai, giúp phòng xét nghiệm đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể như Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13).

Trong thai kỳ song thai tiêu biến, mô nhau thai của thai đã mất có thể tiếp tục giải phóng cfDNA sau khi thai ngừng phát triển. Khi đó, mẫu máu mẹ có thể chứa đồng thời tín hiệu từ hai nguồn.

Ví dụ: Nếu thai đã tiêu biến mang bất thường nhiễm sắc thể 21 nhưng thai còn sống không mang bất thường này, NIPT vẫn có thể ghi nhận tín hiệu T21 tăng và đưa ra kết quả nguy cơ cao. Đây là một trong những cơ chế dẫn đến kết quả dương tính giả đối với thai đang phát triển.

Tín hiệu tồn dư có thể kéo dài nhiều tuần; không có một mốc thời gian cố định bảo đảm cfDNA của thai đã mất đã biến mất hoàn toàn. Vì thế, chỉ biết “hiện tại còn một thai” là chưa đủ để áp dụng quy trình NIPT của thai đơn thông thường.

Bài liên quan: NIPT báo nguy cơ cao Trisomy 13 (T13) cần làm gì? Có chắc thai mắc Patau không?

3. Thai đôi mất một thai có làm NIPT được không?

Có thể cân nhắc, nhưng không nên tự đăng ký xét nghiệm trước khi được đánh giá hồ sơ thai kỳ. Việc có tiếp nhận mẫu hay không phụ thuộc vào đặc điểm thai kỳ và phạm vi đã được thẩm định của nền tảng xét nghiệm.

3.1. Khi nào có thể cân nhắc NIPT?

NIPT có thể được xem xét nếu thông tin siêu âm đủ rõ, thai còn lại đang phát triển và phòng xét nghiệm có quy trình phù hợp với trường hợp song thai tiêu biến. Trong một số bối cảnh, xét nghiệm vẫn có thể cung cấp thông tin sàng lọc hữu ích, đặc biệt đối với các lệch bội phổ biến. Tuy nhiên, khả năng diễn giải và độ tin cậy không nên mặc định tương đương thai đơn thông thường.

3.2. Khi nào nên ưu tiên trao đổi về phương pháp khác?

Nếu thai có bất thường cấu trúc trên siêu âm, kết quả sàng lọc trước đó bất thường hoặc nguy cơ sai lệch của NIPT được đánh giá là đáng kể, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán trước sinh thay vì tiếp tục dựa vào một xét nghiệm sàng lọc khác.

Đây không phải dấu hiệu NIPT “kém chất lượng” mà là lựa chọn phương pháp phù hợp hơn với hoàn cảnh sinh học đặc biệt của thai kỳ.

3.3. Có nên chọn ngay gói NIPT Gencare Twins?

Không nên tự động chọn NIPT Gencare Twins. Gói thiết kế cho hai thai đang phát triển không mặc nhiên phù hợp với trường hợp hiện chỉ còn một thai sống nhưng cfDNA của thai đã tiêu biến vẫn có thể tồn tại. GEN CIPHER cần nắm thông tin siêu âm để kiểm tra điều kiện tiếp nhận cụ thể, thay vì chỉ dựa vào số thai ở lần siêu âm gần nhất.

4. Sau song thai tiêu biến bao lâu thì làm NIPT là phù hợp?

Không có câu trả lời chung rằng sau 2, 4 hay 8 tuần chắc chắn có thể làm NIPT với độ tin cậy như thai đơn. Ảnh hưởng của cfDNA từ thai đã mất thường giảm dần theo thời gian, nhưng tốc độ và mức độ tồn dư khác nhau giữa các thai kỳ.

Một số dữ liệu cho thấy việc lấy mẫu ở tuổi thai muộn hơn có thể giảm tỷ lệ kết quả không phù hợp trong nhóm song thai tiêu biến. Tuy nhiên, không nên tự lấy tuần 15 hay bất kỳ mốc tuần thai nào làm bảo đảm kết quả sẽ chính xác.

Mẹ bầu nên chuẩn bị ba thông tin quan trọng: tuổi thai hiện tại, thời điểm phát hiện thai ngừng phát triển và các hình ảnh siêu âm liên quan. Từ đó, đơn vị xét nghiệm có thể đối chiếu tiêu chuẩn tiếp nhận và tư vấn thời điểm phù hợp hoặc phương án thay thế.

5. NIPT ở thai kỳ song thai tiêu biến có thể gặp những kết quả nào?

5.1. NIPT báo nguy cơ cao nhưng thai còn sống không mắc bất thường

Đây là tình huống cần đặc biệt lưu ý. Tín hiệu bất thường có thể đến từ thai đã tiêu biến. Vì vậy, nguy cơ cao chưa đồng nghĩa thai còn sống chắc chắn mắc bệnh. Bước tiếp theo là tư vấn di truyền, đánh giá siêu âm và được cung cấp lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Bài liên quan: NIPT nguy cơ cao có chắc chắn thai nhi mắc bệnh không?

5.2. Kết quả nguy cơ thấp có đáng tin không?

Nguy cơ thấp có thể là thông tin thuận lợi, nhưng trong bối cảnh song thai tiêu biến, cách diễn giải cần dựa trên phạm vi xét nghiệm, chất lượng mẫu và đánh giá của phòng xét nghiệm. Không nên tự hiểu kết quả này là bảo đảm tuyệt đối về nhiễm sắc thể hay sức khỏe của thai.

5.3. Kết quả giới tính thai nhi có thể bị ảnh hưởng không?

Có thể. Chẳng hạn, nếu thai đã tiêu biến là thai nam và thai còn sống là thai nữ, tín hiệu nhiễm sắc thể Y từ thai đã mất có thể khiến kết quả phân tích giới tính không phản ánh chính xác thai đang phát triển. Bởi vậy, không nên xem kết quả giới tính qua cfDNA là chắc chắn trong mọi trường hợp song thai tiêu biến.

5.4. Có nên làm lại NIPT khi nhận kết quả nguy cơ cao?

Việc lấy máu làm lại NIPT không tự động giải quyết được tác động của cfDNA từ thai đã tiêu biến và không có giá trị thay thế chẩn đoán. Nếu đã có kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ về siêu âm và các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán, thay vì tự làm liên tiếp nhiều gói sàng lọc.

6. Mẹ bầu nên làm gì trước khi đăng ký NIPT tại GEN CIPHER?

Việc trao đổi thông tin từ đầu giúp tránh đăng ký nhầm gói, lấy máu không đúng điều kiện và phải chờ đợi không cần thiết.

6.1. Gửi kết quả siêu âm từ giai đoạn sớm

Nếu có thể, hãy cung cấp phiếu siêu âm lần đầu ghi nhận hai túi thai hoặc hai phôi, cùng phiếu siêu âm xác định một thai đã ngừng phát triển.

6.2. Cung cấp tuổi thai và diễn biến thai kỳ

Thông tin về tuần thai hiện tại, thời điểm thai ngừng phát triển, thai tự tiêu biến hay có can thiệp giảm thai sẽ giúp việc đánh giá chính xác bối cảnh hơn.

6.3. Kiểm tra điều kiện tiếp nhận trước khi lấy máu

GEN CIPHER có thể hỗ trợ tiếp nhận thông tin, đối chiếu phạm vi gói NIPT và xác minh điều kiện xét nghiệm với đơn vị chuyên môn. Chỉ khi trường hợp đáp ứng điều kiện tiếp nhận mới nên tiến hành đặt lịch lấy mẫu NIPT. Nếu không phù hợp, gia đình sẽ được định hướng trao đổi với bác sĩ theo dõi thai kỳ về lựa chọn khác.

7. Song thai tiêu biến: Hãy kiểm tra khả năng làm NIPT trước khi lấy mẫu

Một thai ngừng phát triển không đồng nghĩa gia đình không còn lựa chọn sàng lọc trước sinh. Nhưng để tránh kết quả khó diễn giải và lựa chọn nhầm dịch vụ, mẹ bầu cần được đánh giá đúng ngay từ đầu.

GEN CIPHER đồng hành cùng mẹ bầu qua việc kiểm tra thông tin tuần thai, đối chiếu phiếu siêu âm, tư vấn phạm vi xét nghiệm và hỗ trợ đặt lịch thu mẫu khi đã xác nhận phù hợp. Với những trường hợp cần đánh giá chuyên sâu hơn, mẹ bầu sẽ được hướng dẫn trao đổi với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền.

Đã từng siêu âm thấy hai túi thai nhưng hiện chỉ còn một thai? Hãy nhắn Zalo hoặc Fanpage GEN CIPHER, gửi kết quả siêu âm và tuần thai hiện tại để được hỗ trợ kiểm tra khả năng thực hiện NIPT trước khi đăng ký.

Bài viết cung cấp thông tin tham khảo về sàng lọc trước sinh. NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán; các quyết định liên quan đến thai kỳ cần dựa trên đánh giá của bác sĩ chuyên khoa.