Các loại xét nghiệm ADN huyết thống: Nên chọn loại nào?

Loại xét nghiệm ADN phù hợp phụ thuộc vào quan hệ cần xác định, giới tính của người tham gia, những người thân có thể cung cấp mẫu và mục đích sử dụng kết quả. Không có một phương pháp duy nhất áp dụng tối ưu cho tất cả trường hợp cha – con, anh em, ông cháu hoặc họ hàng xa.

Trong phần lớn hồ sơ sau sinh:

• Cha – con hoặc mẹ – con: ưu tiên ADN nhân bằng hệ marker STR.
• Anh chị em: Tùy quan hệ cần xác minh, có thể phân tích STR nhiễm sắc thể thường, Y-STR, X-STR hoặc ADN ty thể.
• Ông bà – cháu, chú bác – cháu: Ưu tiên phân tích quan hệ bằng ADN nhân và bổ sung đúng người thân.
• Những người nam cùng một dòng nội: Phân tích NST Y-STR.
• Những người cùng dòng mẹ: Phân tích ADN ty thể, gọi là mtDNA.
• Một số quan hệ nữ theo phía cha: Phân tích NST X-STR.
• Xác định cha khi đang mang thai: Cân nhắc xét nghiệm trước sinh không xâm lấn bằng máu mẹ.
• Làm giấy khai sinh hoặc hồ sơ hành chính: Phải lựa chọn quy trình có xác minh danh tính ngay từ đầu.

STR là các đoạn ADN lặp ngắn có mức độ biến thiên giữa các cá nhân và được sử dụng trong nhận dạng cũng như xét nghiệm quan hệ sinh học. Đối với ADN nhân, một người nhận một bản sao nhiễm sắc thể từ cha và một bản sao từ mẹ, tạo cơ sở để đánh giá quan hệ huyết thống trực tiếp.

1. Ba câu hỏi giúp chọn đúng phương án ngay từ đầu

Trước khi tra bảng, hãy xác định cần chứng minh quan hệ gì, ai thực sự có thể cung cấp mẫu và kết quả chỉ dùng trong gia đình hay phải nộp cho cơ quan có thẩm quyền. Ví dụ, cùng là trường hợp người cha đã mất nhưng nếu còn ông nội và cháu trai thì có thể xem xét phương pháp theo dòng cha; nếu còn bà nội và cháu gái thì có thể xem xét phân tích trên nhiễm sắc thể X. Trong các quan hệ gián tiếp, chuyên viên cần dựa trên sơ đồ gia đình để chọn hệ phân tích và người tham gia phù hợp.

Không nên chọn phương pháp chỉ vì tên xét nghiệm nghe quen thuộc. Một loại mẫu (chẳng hạn móng tay hay niêm mạc miệng) là nguồn ADN, còn Y-STR, X-STR, mtDNA hoặc STR trên nhiễm sắc thể thường là hệ phân tích; hai cách phân loại này không thay thế nhau.

Bài liên quan: Xét nghiệm ADN anh em trai: Kiểm tra quan hệ huyết thống theo dòng cha

2. Bảng chọn nhanh loại xét nghiệm ADN

Bảng trên chỉ dùng để định hướng. Việc lựa chọn cuối cùng cần dựa trên sơ đồ huyết thống cụ thể, bởi cùng một cặp người có thể phù hợp với nhiều hệ marker nhưng mỗi hệ chỉ trả lời một phạm vi câu hỏi nhất định.

Bài liên quan: Vì sao không nên chỉ lựa chọn xét nghiệm ADN theo giá rẻ?

3. Có thể phân loại xét nghiệm ADN huyết thống theo những cách nào?

“Các loại xét nghiệm ADN” có thể được phân chia theo ba tiêu chí khác nhau.

Bài liên quan: Xét nghiệm ADN giá bao nhiêu? Bảng giá theo từng loại xét nghiệm

3.1. Phân loại theo quan hệ cần xác định

Đây là cách khách hàng thường sử dụng nhất:

• Cha – con, mẹ – con;
• Anh chị em;
• Ông bà – cháu;
• Chú, bác, cô, dì, cậu – cháu;
• Quan hệ cùng dòng nội;
• Quan hệ cùng dòng ngoại;
• Huyết thống trước sinh;
• Hài cốt và thân nhân.

3.2. Phân loại theo hệ di truyền được phân tích

Tùy đường truyền ADN, đơn vị xét nghiệm có thể sử dụng:

• Autosomal STR trên nhiễm sắc thể thường;
• Y-STR trên nhiễm sắc thể Y;
• X-STR trên nhiễm sắc thể X;
• ADN ty thể;

3.3. Phân loại theo mục đích sử dụng

Cùng một quan hệ cha – con có thể được thực hiện theo hai hình thức:

• Xét nghiệm dân sự để biết riêng;
• Xét nghiệm ADN pháp lý để phục vụ hồ sơ hành chính hoặc yêu cầu cụ thể.

Do đó, trước khi chọn gói xét nghiệm, cần trả lời đồng thời hai câu hỏi:

Muốn xác định quan hệ giữa những ai?

Kết quả sẽ được sử dụng vào việc gì?

4. Xét nghiệm ADN cha – con hoặc mẹ – con sau sinh

Đây là loại xét nghiệm trực tiếp và phổ biến nhất.

4.1. Nguyên lý xét nghiệm

Con nhận khoảng một nửa ADN nhân từ cha và một nửa từ mẹ. Tại mỗi marker ADN nhân, các allele của người con thừ hưởng 1 nửa từ phía cha và mẹ sinh học. Đơn vị xét nghiệm sẽ:

• Xây dựng hồ sơ ADN của từng người;
• So sánh các marker STR;
• Kiểm tra quy luật di truyền;
• Tính chỉ số quan hệ cha con;
• Phát hành kết luận loại trừ, không loại trừ hoặc chưa đủ dữ liệu.

4.2. Cần mẫu của những ai?

Thông thường chỉ cần:

• Người cha giả định và người con; hoặc
• Người mẹ và người con.

Mẫu người mẹ không bắt buộc trong phần lớn xét nghiệm cha – con trực tiếp, nhưng có thể hữu ích khi:

• Một vị trí xuất hiện khác biệt cần đánh giá;
• Hai người cha giả định là họ hàng gần;
• Mẫu có tín hiệu hỗn hợp;
• Hồ sơ chưa đủ sức phân biệt;
• Cần xác định rõ allele phía mẹ.

4.3. Nên chọn loại này khi nào?

• Muốn xác định cha sinh học sau khi trẻ đã sinh;
• Muốn xác định mẹ sinh học;
• Chỉ có hai người tham gia;
• Cần kết quả rõ ràng về quan hệ trực tiếp;
• Làm giấy khai sinh hoặc nhận cha cho con, nhưng phải chọn thêm đúng hình thức xác minh danh tính.

5. Xét nghiệm ADN cha con trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm cha con trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích ADN tự do liên quan đến thai trong tuần hoàn mẹ, kết hợp với mẫu của người cha giả định.

Các kỹ thuật trước sinh không xâm lấn dựa trên ADN tự do trong máu mẹ đã được phát triển cho nhiều ứng dụng. Riêng xét nghiệm quan hệ cha con, các phương pháp hiện đại thường sử dụng nhiều SNP hoặc marker phù hợp để phân biệt thành phần di truyền của mẹ, thai và người cha giả định.

5.1. Mẫu cần sử dụng

Thông thường gồm:

• Máu tĩnh mạch của người mẹ mang thai;
• Niêm mạc miệng hoặc mẫu phù hợp của người cha giả định.

Không cần đưa kim vào buồng ối để lấy mẫu thai.

5.2. Ưu điểm

• Không lấy dịch ối;
• Không tác động trực tiếp vào buồng tử cung;
• Có thể thực hiện khi thai đã đạt điều kiện kỹ thuật của đơn vị xét nghiệm;
• Phù hợp khi gia đình cần biết quan hệ trước khi trẻ chào đời.

5.3. Những điều cần kiểm tra trước khi đăng ký

• Tuổi thai tối thiểu 7 tuần tuổi;
• Trường hợp mang đa thai;
• Có truyền máu, ghép tạng hoặc bất thường thai kỳ đặc biệt không;
• Số người cha giả định;
• Chính sách lấy lại mẫu nếu lượng ADN liên quan đến thai chưa đủ;
• Kết quả dùng để biết riêng hay cho một hồ sơ khác.

Xét nghiệm cha con trước sinh không nên bị nhầm với NIPT sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Hai xét nghiệm có thể cùng sử dụng máu mẹ nhưng trả lời hai câu hỏi hoàn toàn khác nhau.

6. Xét nghiệm cha con trước sinh bằng mẫu ối

Trong phương pháp này, ADN từ tế bào trong nước ối được so sánh với ADN của người cha giả định.

Chọc ối là một thủ thuật sản khoa đưa kim qua thành bụng vào tử cung dưới hướng dẫn siêu âm để lấy dịch ối. Thủ thuật có nguy cơ nhỏ như mất thai, rò dịch, chảy máu hoặc nhiễm trùng; vì vậy cần được bác sĩ sản khoa tư vấn và thực hiện tại cơ sở y tế phù hợp.

6.1. Khi nào có thể cân nhắc?

Phương án này chỉ nên được xem xét khi:

• Sản phụ đã có chỉ định chọc ối vì lý do y khoa;
• Mẫu ối được lấy bởi bác sĩ chuyên khoa;
• Gia đình đã được tư vấn về lợi ích và nguy cơ;
• Đơn vị phân tích xác nhận điều kiện tiếp nhận mẫu.

Không nên tự yêu cầu hoặc thực hiện chọc ối chỉ để lấy mẫu xét nghiệm huyết thống khi chưa được bác sĩ sản khoa đánh giá.

7. Xét nghiệm ADN anh chị em

Xét nghiệm ADN anh chị em được sử dụng khi cần đánh giá mối quan hệ huyết thống giữa hai người nhưng không có hoặc không thể lấy mẫu của cha, mẹ.

Khác với xét nghiệm cha – con, quan hệ anh chị em có nhiều giả thuyết khác nhau như:

• Anh em trai nghi cùng cha;
• Chị em gái nghi cùng cha;
• Anh chị em nghi cùng mẹ;
• Anh chị em nghi cùng cả cha và mẹ;
• Hoặc cần kiểm tra hai người có thuộc cùng một dòng huyết thống hay không.

Do đó, không có một phương pháp duy nhất phù hợp cho tất cả trường hợp anh chị em. Phương pháp xét nghiệm cần được lựa chọn dựa trên giới tính của người tham gia, sơ đồ gia đình và nhánh huyết thống cần kiểm tra.

7.1. Hai anh em trai nghi cùng cha

Đối với hai người nam cần kiểm tra quan hệ theo dòng cha, có thể phân tích các marker Y-STR trên nhiễm sắc thể Y.

Nhiễm sắc thể Y được truyền từ cha cho con trai. Vì vậy, hai anh em trai có cùng cha về nguyên tắc sẽ có kiểu Y-STR phù hợp với cùng một dòng nam, ngoại trừ một số biến đổi di truyền hiếm gặp.

Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong các trường hợp:

• Hai anh em trai nghi cùng cha;
• Ông nội – cháu trai;
• Chú/bác – cháu trai;
• Những người nam cần kiểm tra có thuộc cùng dòng nội hay không.

Tuy nhiên, Y-STR xác định sự phù hợp theo dòng cha chứ không tự phân biệt chính xác cấp độ quan hệ.

Ví dụ, kết quả Y-STR phù hợp có thể gặp ở hai anh em cùng cha, cha – con trai, ông – cháu trai hoặc những người nam khác thuộc cùng một dòng nội.

Vì vậy, thông tin về tuổi, thế hệ và sơ đồ gia đình cần được cung cấp để kết quả được diễn giải đúng với giả thuyết cần kiểm tra.

7.2. Hai chị em gái nghi cùng cha

Đối với hai người nữ cần xác định có cùng cha hay không, có thể sử dụng các marker trên nhiễm sắc thể X (X-STR) trong sơ đồ phù hợp.

Người cha chỉ có một nhiễm sắc thể X và truyền nhiễm sắc thể X này cho các con gái. Vì vậy, việc so sánh X-STR có thể cung cấp thông tin rất hữu ích khi kiểm tra giả thuyết hai chị em gái có cùng cha.

Đây là trường hợp mà việc xác định đúng giới tính và sơ đồ quan hệ trước xét nghiệm đặc biệt quan trọng, vì X-STR không phải phương pháp có thể áp dụng giống nhau cho mọi quan hệ anh chị em.

7.3. Anh chị em nghi cùng mẹ

ADN ty thể (mtDNA) được truyền từ người mẹ cho cả con trai và con gái.

Do đó, mtDNA có thể được sử dụng khi cần kiểm tra hai người có thuộc cùng một dòng mẹ hay không, bao gồm:

• Hai anh em trai;
• Hai chị em gái;
• Anh trai – em gái;
• Chị gái – em trai.

Nếu trình tự mtDNA phù hợp, kết quả hỗ trợ hai người thuộc cùng một dòng mẹ.

7.4. Trường hợp nghi cùng cả cha và mẹ

Nếu cần đánh giá hai người có thể là anh chị em cùng cha và cùng mẹ, chuyên viên cần xem xét cụ thể:

• Giới tính của hai người;
• Giả thuyết quan hệ;
• Sơ đồ gia đình;
• Người thân nào khác có thể tham gia xét nghiệm.

Trong một số trường hợp, có thể kết hợp nhiều hệ marker để kiểm tra đồng thời các đường di truyền khác nhau.

Ví dụ, với hai anh em trai, Y-STR có thể kiểm tra dòng cha trong khi mtDNA có thể kiểm tra dòng mẹ. Với hai chị em gái, X-STR và mtDNA có thể cung cấp thông tin về các đường di truyền tương ứng khi sơ đồ phù hợp.

Việc kết hợp nhiều hệ xét nghiệm giúp tăng lượng thông tin di truyền, nhưng kết quả vẫn phải được diễn giải theo đúng sơ đồ gia đình và không nên đồng nhất “cùng dòng cha + cùng dòng mẹ” với một phép chứng minh tuyệt đối quan hệ anh chị em ruột trong mọi hoàn cảnh.

7.5. Vì sao cần cung cấp sơ đồ gia đình trước khi xét nghiệm?

Đối với xét nghiệm quan hệ anh chị em và họ hàng, sơ đồ gia đình là một phần quan trọng để lựa chọn đúng hệ xét nghiệm.

Chỉ cần thay đổi giới tính hoặc đường huyết thống cần kiểm tra, phương pháp phù hợp cũng có thể thay đổi:

• Hai nam nghi cùng cha: ưu tiên Y-STR;
• Hai nữ nghi cùng cha: có thể sử dụng X-STR trong sơ đồ phù hợp;
• Hai người nghi cùng mẹ: có thể sử dụng mtDNA;
• Nghi cùng cả cha và mẹ: cần đánh giá sơ đồ để lựa chọn hoặc kết hợp phương pháp phù hợp.

Vì vậy, trước khi thực hiện xét nghiệm anh chị em, GEN CIPHER sẽ xác định trước mối quan hệ giả định, giới tính của người tham gia và sơ đồ gia đình để lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp, thay vì áp dụng cùng một xét nghiệm cho mọi trường hợp.

7.6. Có nên bổ sung mẫu của người thân khác?

Có. Trong những trường hợp quan hệ phức tạp, việc bổ sung một người thân có vị trí phù hợp trong sơ đồ có thể cung cấp thêm thông tin để phân biệt các giả thuyết.

Người có thể được cân nhắc bổ sung gồm:

• Cha hoặc mẹ;
• Ông hoặc bà;
• Anh chị em đã xác định quan hệ;
• Người thân thuộc đúng nhánh cha hoặc nhánh mẹ đang cần kiểm tra.

Không phải trường hợp nào cũng cần bổ sung mẫu. Việc này nên được quyết định sau khi đánh giá sơ đồ huyết thống cụ thể.

8. Xét nghiệm ADN ông bà – cháu

Xét nghiệm ông bà – cháu thường được sử dụng khi người cha hoặc người mẹ trung gian không thể tham gia xét nghiệm.

Khác với xét nghiệm cha – con trực tiếp, không có một phương pháp duy nhất phù hợp cho mọi quan hệ ông bà – cháu. Phương pháp cần được lựa chọn dựa trên:

• Ông hay bà là người tham gia;
• Thuộc bên nội hay bên ngoại;
• Cháu là nam hay nữ;
• Đường huyết thống cần kiểm tra;
• Những người thân khác có thể cung cấp mẫu.

Vì vậy, trước khi lấy mẫu, cần xác định rõ sơ đồ gia đình.

8.1. Ông nội – cháu trai

Nếu đường huyết thống liên tục qua nam giới:

Ông nội → Cha → Cháu trai

có thể sử dụng Y-STR để kiểm tra hai người có phù hợp với giả thuyết thuộc cùng một dòng cha hay không.

Nhiễm sắc thể Y được truyền từ cha cho con trai nên đây là một cấu trúc rất phù hợp để sử dụng Y-STR.

8.2. Bà nội – cháu gái

Đây là một trong những quan hệ có thể dùng kết quả phân tích nhiễm sắc thể X.

Người cha nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ mình và truyền nhiễm sắc thể X đó cho tất cả con gái. Vì vậy, trong cấu trúc:

Bà nội → Cha → Cháu gái

phân tích X-STR có thể cung cấp thông tin rất hữu ích để đánh giá quan hệ huyết thống.

8.3. Bà ngoại – cháu

ADN ty thể được truyền từ mẹ cho các con. Vì vậy, nếu đường truyền là:

Bà ngoại → Mẹ → Cháu

thì mtDNA có thể được sử dụng để kiểm tra hai người có phù hợp với giả thuyết thuộc cùng một dòng mẹ hay không.

Phương pháp này có thể áp dụng cho cả cháu trai và cháu gái.

8.4. Các trường hợp ông bà – cháu khác

Không phải mọi cấu trúc ông bà – cháu đều có một đường truyền Y, X hoặc mtDNA đủ rõ để áp dụng trực tiếp.

Ví dụ:

• Ông ngoại – cháu;
• Bà nội – cháu trai;
• Ông nội - cháu gái;
• Chị/em gái của bố - cháu trai;
• Một số trường hợp thiếu nhiều người trung gian;
• Gia đình có nhiều giả thuyết quan hệ cần phân biệt.

Trong những trường hợp này, công nghệ hiện tại chưa thể thể phân tích để đưa ra kết quả có độ tin cậy cao đủ để trở thành 1 dịch vụ xét nghiệm đại trà, chủ yếu đang dừng lại ở mức độ nghiên cứu.

---

9. Xét nghiệm ADN chú, bác, cô, dì, cậu – cháu

Các quan hệ chú, bác, cô, dì, cậu – cháu đều là quan hệ huyết thống gián tiếp qua một người trung gian.

Tuy nhiên, chúng không có cùng một đường di truyền, vì vậy không nên áp dụng một phương pháp xét nghiệm duy nhất cho tất cả trường hợp.

9.1. Chú hoặc bác ruột bên nội – cháu trai

Nếu người tham gia đều là nam và thuộc cùng một dòng nội:

Ông nội → Chú/Bác

và:

Ông nội → Cha → Cháu trai

thì Y-STR có thể được sử dụng để kiểm tra sự phù hợp theo dòng cha.

Nếu kiểu Y-STR phù hợp, kết quả hỗ trợ giả thuyết hai người thuộc cùng một dòng nội.

9.2. Cô ruột bên nội – cháu

Người cô không có nhiễm sắc thể Y nên không thể sử dụng Y-STR để kiểm tra cùng dòng nội.

Tùy giới tính của người cháu và cấu trúc gia đình, phân tích ADN NST X-STR có thể được sử dụng để xác định quan hệ huyết thống cô và cháu gái.

Lưu ý: Đối với quan hệ cô ruột bên nội (chị/em gái của bố) – cháu gái, GEN CIPHER sử dụng xét nghiệm X-STR để đánh giá quan hệ huyết thống. Do đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể X, cô ruột chỉ có khoảng 50% khả năng chia sẻ phần NST X có cùng nguồn gốc với người bố của cháu gái. Vì vậy, với cấu trúc quan hệ này, kết quả xét nghiệm có thể ủng hộ quan hệ huyết thống khi các marker phù hợp; trường hợp không phù hợp có thể được trả là “không thể xác định”, thay vì kết luận “không có quan hệ huyết thống”. Đây là giới hạn cần được hiểu trước khi thực hiện xét nghiệm.

9.3. Dì hoặc cậu – cháu theo dòng mẹ

Nếu người dì hoặc cậu và người cháu đều nối với nhau qua cùng một dòng mẹ, mtDNA có thể được sử dụng để kiểm tra sự phù hợp theo dòng ngoại.

Ví dụ:

Bà ngoại → Mẹ → Cháu

đồng thời:

Bà ngoại → Dì/Cậu

Trong trường hợp này, cả hai nhánh đều có thể mang mtDNA được truyền từ bà ngoại. Do đó xét nghiệm ty thể được sử dụng để xác định quan hệ huyết thống giữa những người thuộc dòng ngoại.

9.4. Vì sao xét nghiệm chú, bác, cô, dì, cậu – cháu cần sơ đồ gia đình?

Trong các quan hệ họ hàng gián tiếp, điều quan trọng không chỉ là hai người có quan hệ huyết thống hay không mà còn là ADN được truyền từ người tổ tiên chung đến hai người theo con đường nào.

Chỉ cần thay đổi:

• Bên nội thành bên ngoại;
• Nam thành nữ;
• Một người trung gian nam thành nữ;

thì hệ marker phù hợp cũng có thể thay đổi.

Vì vậy, GEN CIPHER cần xác định sơ đồ quan hệ trước khi tư vấn loại xét nghiệm phù hợp.

---

10. Một số trường hợp đặc biệt: ADN hài cốt và thân nhân

Xét nghiệm ADN từ hài cốt phức tạp hơn đáng kể so với các mẫu thông thường vì số lượng và chất lượng ADN phụ thuộc rất nhiều vào tình trạng mẫu.

Nguồn ADN có thể được xem xét từ:

• Xương;
• Răng;
• Mô còn bảo tồn;
• Hoặc những vật liệu sinh học phù hợp khác.

Việc lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào:

• Tình trạng của mẫu;
• Thời gian và điều kiện bảo quản;
• Lượng ADN còn lại;
• Những người thân còn sống có thể cung cấp mẫu;
• Đường huyết thống cần tái dựng.

Do tính chất đặc biệt của loại mẫu này, hiện nay chỉ có thể xét nghiệm mối quan hệ dòng ngoại giữa mẫu hài cốt cùng với mẫu thân nhân bên họ ngoại.

---

11. Nên chọn xét nghiệm dân sự hay xét nghiệm ADN pháp lý?

Sau khi xác định đúng quan hệ và phương pháp xét nghiệm, khách hàng cần lựa chọn hình thức hồ sơ phù hợp với mục đích sử dụng kết quả.

11.1. Xét nghiệm ADN dân sự

Xét nghiệm dân sự phù hợp khi:

• Chỉ cần biết quan hệ huyết thống cho mục đích cá nhân;
• Không sử dụng kết quả để nộp cho cơ quan nhà nước;
• Muốn tự lấy mẫu tại nhà;
• Muốn sử dụng mã mẫu thay cho thông tin cá nhân;
• Người tham gia ở nhiều địa phương;
• Chỉ có mẫu cá nhân hoặc vật phẩm sinh học được lưu giữ từ trước.

Ưu điểm của hình thức này là linh hoạt về mẫu và cách thu mẫu.

Tuy nhiên, nếu mẫu do khách hàng tự cung cấp, đơn vị xét nghiệm không thể độc lập xác minh mẫu thực sự thuộc về người nào. Vì vậy, kết quả dân sự không phù hợp để sử dụng trong những hồ sơ yêu cầu xác nhận danh tính chính thức.

11.2. Xét nghiệm ADN pháp lý

Nên lựa chọn quy trình có xác minh danh tính khi kết quả dự kiến được sử dụng cho:

• Làm giấy khai sinh;
• Đăng ký nhận cha, mẹ, con;
• Hồ sơ hộ tịch;
• Quốc tịch hoặc định cư;
• Hồ sơ có yếu tố nước ngoài;
• Hồ sơ theo yêu cầu của cơ quan hoặc tổ chức;
• Một số vụ việc có tranh chấp.

Quy trình có thể bao gồm:

• Kiểm tra giấy tờ tùy thân;
• Chụp ảnh người tham gia;
• Thu mẫu trực tiếp;
• Ký xác nhận;
• Lập hồ sơ;
• Mã hóa mẫu;
• Niêm phong;
• Ghi nhận quá trình bàn giao mẫu.

Đối với thủ tục hành chính, khách hàng nên thông báo rõ mục đích sử dụng kết quả ngay từ đầu để được hướng dẫn đúng quy trình.

Kết quả xét nghiệm dân sự không thể chuyển thành kết quả có xác minh danh tính chỉ bằng cách bổ sung họ tên hoặc đóng thêm dấu.

Nếu mẫu ban đầu không được thu theo quy trình xác minh danh tính, người tham gia có thể phải lấy mẫu lại.

---

12. Các loại mẫu có thể sử dụng

Loại mẫu phù hợp phụ thuộc vào hình thức xét nghiệm, điều kiện thu mẫu và mục đích sử dụng kết quả.

12.1. Mẫu được ưu tiên

Khi có thể lấy mẫu trực tiếp, thường ưu tiên:

• Tế bào niêm mạc miệng;
• Máu;
• Các mẫu trực tiếp khác theo hướng dẫn của đơn vị xét nghiệm.

Niêm mạc miệng thường là lựa chọn thuận tiện do không đau, dễ lấy và cung cấp lượng ADN phù hợp cho nhiều xét nghiệm huyết thống.

12.2. Mẫu đặc biệt có thể được xem xét

Trong trường hợp khó lấy mẫu trực tiếp, một số mẫu khác có thể được sử dụng như:

• Tóc có mô bám ở chân tóc;
• Móng tay hoặc móng chân;
• Cuống rốn khô;
• Răng sữa;
• Bàn chải đánh răng;
• Vết máu khô;
• Đầu lọc thuốc lá;
• Một số vật dụng có chứa tế bào hoặc dịch sinh học phù hợp.

Khả năng xét nghiệm phụ thuộc vào chất lượng và tình trạng thực tế của từng mẫu. Với mẫu cũ, mẫu đặc biệt hoặc vật phẩm sinh học không thông thường, nên trao đổi trước để đánh giá khả năng sử dụng.

12.3. Loại mẫu có ảnh hưởng đến độ chính xác của quan hệ huyết thống không?

Về nguyên tắc, loại mẫu không làm thay đổi ADN của một người.

Nếu niêm mạc miệng, máu, tóc có chân hoặc móng đều thực sự thuộc cùng một người và tạo được hồ sơ ADN đạt yêu cầu, chúng phải phản ánh cùng thông tin di truyền của người đó.

Sự khác biệt giữa các loại mẫu chủ yếu nằm ở:

• Khả năng tách được đủ ADN;
• Chất lượng ADN;
• Nguy cơ nhiễm hoặc lẫn mẫu;
• Khả năng xác định mẫu thuộc về ai;
• Độ phức tạp của quá trình xử lý;
• Chi phí xét nghiệm;
• Thời gian phân tích.

Do đó, khi có thể lấy mẫu trực tiếp, nên ưu tiên những mẫu dễ thu và có chất lượng ổn định. Các mẫu đặc biệt phù hợp hơn khi việc lấy mẫu thông thường không thuận tiện.

13. Chi phí các loại xét nghiệm ADN tại GEN CIPHER

13.1. Xét nghiệm cha – con hoặc mẹ – con dân sự

13.2. Xét nghiệm ADN cha - mẹ - con làm thủ tục hành chính

13.3. Xét nghiệm ADN theo dòng cha bằng Y-STR

Bảng giá ghi phụ phí hồ sơ pháp lý 500.000 đồng cho mỗi mẫu. Việc kết quả có phù hợp với một thủ tục cụ thể hay không còn phụ thuộc quy trình xác minh danh tính và yêu cầu của cơ quan tiếp nhận.

13.4. Xét nghiệm bằng X-STR

Bảng giá ghi phụ phí hồ sơ pháp lý 500.000 đồng cho mỗi mẫu.

13.5. Xét nghiệm theo dòng mẹ bằng mtDNA

Bảng giá ghi phụ phí hồ sơ pháp lý 500.000 đồng cho mỗi mẫu.

13.6. Xét nghiệm anh chị em khác giới

Mức giá áp dụng cho hồ sơ xác định anh, chị, em khác giới cùng cha, cùng mẹ hoặc cùng cha khác mẹ.

13.7. Xét nghiệm cha con trước sinh không xâm lấn

13.8. Mẫu ối và một cha giả định

Giá trên áp dụng cho mẫu thường (máu, niêm mạc miệng, tóc có chân, móng). Phụ thu 1.500.000 đồng cho mỗi mẫu khó thuộc các nhóm như bàn chải, răng sữa, quần áo có dịch hoặc tinh dịch.... Thời gian trả kết quả được tính từ khi Quý khách hoàn tất phí xét nghiệm và lab nhận mẫu, không bao gồm Chủ nhật, ngày lễ.

Các mẫu khác như tóc, móng hoặc cuống rốn cần được kiểm tra thực tế trước khi xác nhận phụ phí.

14. Những sai lầm thường gặp khi chọn loại xét nghiệm ADN

14.1. Chỉ nói “muốn xét nghiệm họ hàng”

Phòng xét nghiệm cần biết rõ:

• Quan hệ nghi vấn là gì;
• Đi qua bên cha hay bên mẹ;
• Giới tính từng người;
• Có bao nhiêu thế hệ trung gian;
• Ai có thể cung cấp mẫu.

14.2. Dùng Y-STR để xác định chính xác chú – cháu

Y-STR chỉ hỗ trợ cùng dòng nam, không tự xác định cấp độ quan hệ.

14.3. Dùng mtDNA để kết luận chắc chắn mẹ – con

Nhiều người trong cùng dòng ngoại có thể chia sẻ mtDNA.

14.4. Chỉ xét nghiệm hai người trong hồ sơ phức tạp

Với ông bà – cháu, chú – cháu hoặc anh chị em cùng một cha/mẹ, việc bổ sung đúng người thân thường có giá trị hơn chỉ tăng số marker.

14.5. Làm xét nghiệm dân sự rồi mới xin dùng cho khai sinh

Mẫu tự thu không được xác minh danh tính. Gia đình có thể phải lấy mẫu lại.

14.6. Chọc ối chỉ để xét nghiệm huyết thống

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn có nguy cơ y khoa dù nhỏ. Cần ưu tiên phương án không xâm lấn và trao đổi với bác sĩ sản khoa.

14.7. Chọn phương pháp chỉ theo giá thấp nhất

Một gói rẻ nhưng sai hệ marker có thể không trả lời được câu hỏi thực tế, dẫn đến phải bổ sung người, đổi phương pháp hoặc xét nghiệm lại.

15. Kết luận

Để chọn đúng loại xét nghiệm ADN huyết thống, cần xác định bốn yếu tố:

• Quan hệ cần kiểm tra: cha – con, anh em, ông cháu hay cùng một dòng;
• Giới tính và đường di truyền: qua cha, qua mẹ hay qua nhiễm sắc thể X;
• Những người có thể cung cấp mẫu: có cha mẹ hoặc người trung gian hay không;
• Mục đích sử dụng: biết riêng, khai sinh, định cư hay vụ việc có tranh chấp.

Trong phần lớn trường hợp cha – con sau sinh, ADN nhân bằng STR là lựa chọn trực tiếp nhất. Với quan hệ họ hàng, nên ưu tiên chuyển sang Y-STR, X-STR hoặc mtDNA.

Y-STR và mtDNA rất hữu ích để xác định cùng dòng, nhưng không tự phân biệt chính xác cấp độ quan hệ. X-STR chỉ phù hợp với một số sơ đồ có đường truyền X rõ ràng. Với thai kỳ, nên ưu tiên phương án không xâm lấn và chỉ sử dụng mẫu ối khi có đánh giá y khoa phù hợp.

Chưa biết nên chọn loại xét nghiệm ADN nào?

Chuyên viên GEN CIPHER hỗ trợ kiểm tra miễn phí sơ đồ huyết thống, giới tính người tham gia, loại mẫu và mục đích sử dụng để lựa chọn phương pháp phù hợp. Nội dung trao đổi được bảo mật.